Volume 36 Number 11

注目のハイライト

その他のハイライト

Brief Communications

デスモソームタンパク質のプラコフィリン2の変異は不整脈原性右室心筋症によくみられる

Mutations in the desmosomal protein plakophilin-2 are common in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy

doi: 10.1038/ng1461

BUB1Bの両対立遺伝子性変異により引き起こされる全身的異数性と癌の素因

Constitutional aneuploidy and cancer predisposition caused by biallelic mutations in BUB1B

doi: 10.1038/ng1449

Letters

GM3合成酵素のホモ接合性の機能喪失性突然変異によって引き起こされる乳児期発症症候性てんかん症候群

Infantile-onset symptomatic epilepsy syndrome caused by a homozygous loss-of-function mutation of GM3 synthase

doi: 10.1038/ng1460

哺乳類のミトコンドリアtRNAにおける補填的進化のメカニズムとその収束

Mechanisms and convergence of compensatory evolution in mammalian mitochondrial tRNAs

doi: 10.1038/ng1451

ファンコニ貧血相補群BのX連鎖性遺伝

X-linked inheritance of Fanconi anemia complementation group B

doi: 10.1038/ng1458

ヒトにおける組換え率と繁殖可能性

Recombination rate and reproductive success in humans

doi: 10.1038/ng1445

LEMD3の機能喪失性突然変異は結果的に骨斑紋症、ブシュケ-オレンドルフ症候群およびメロレオストーシスを引き起こす

Loss-of-function mutations in LEMD3 result in osteopoikilosis, Buschke-Ollendorff syndrome and melorheostosis

doi: 10.1038/ng1453

Articles

行動に関する量的形質遺伝子座の遺伝的解析により、Rgs2がマウスの不安症状を変化させることが明らかになった

Genetic dissection of a behavioral quantitative trait locus shows that Rgs2 modulates anxiety in mice

doi: 10.1038/ng1450

RITS は RNAi を介した転写および転写後のサイレンシングを促進するためにシスにはたらく

RITS acts in cis to promote RNA interference?mediated transcriptional and post-transcriptional silencing

doi: 10.1038/ng1452

Cited2Nodal-Pitx2c経路を介して左右パターン形成および心臓の発生を制御する

Cited2 controls left-right patterning and heart development through a Nodal-Pitx2c pathway

doi: 10.1038/ng1446

レジオネラ属菌(Legionella pneumophila)ゲノムにおける宿主細胞機能の利用および高いゲノム可塑性の証拠

Evidence in the Legionella pneumophila genome for exploitation of host cell functions and high genome plasticity

doi: 10.1038/ng1447

ゲノムワイドの関連研究における新手法としての網羅的な対立遺伝子の伝達不平衡テスト

Exhaustive allelic transmission disequilibrium tests as a new approach to genome-wide association studies

doi: 10.1038/ng1457

Technical Report

線虫における遺伝子変換による標的遺伝子改変

Targeted gene alteration in Caenorhabditis elegans by gene conversion

doi: 10.1038/ng1459

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