遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析
Genetics: Genetics of cannabis use disorder
doi: 10.1038/s41588-023-01563-z
Volume 47 Number 11
注目のハイライト
遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Editorial
隔離集団のゲノムからの発見
A new genomic island p.1221
doi: 10.1038/ng.3436
News & Views
表現型情報の標準化がメンデル遺伝病の原因遺伝子同定を促進する
Standardized phenotyping enhances Mendelian disease gene identification p.1222
doi: 10.1038/ng.3425
小さな島での大きな遺伝学的発見
Small island, big genetic discoveries p.1224
doi: 10.1038/ng.3426
成人T細胞白血病・リンパ腫のゲノムの全体像
The genomic landscape of adult T cell leukemia/lymphoma p.1226
doi: 10.1038/ng.3428
Brief Communication
左右非対称性：MMP21はヒト内臓錯位において変異が見られ、脊椎動物の正常な左右非対称性に必要である
MMP21 is mutated in human heterotaxy and is required for normal left-right asymmetry in vertebrates p.1260
doi: 10.1038/ng.3376
Letters
白血病：若年性骨髄単球性白血病ではRAS経路とPRC2ネットワークの構成要素が変異している
Juvenile myelomonocytic leukemia displays mutations in components of the RAS pathway and the PRC2 network p.1334
doi: 10.1038/ng.3420
乳腺腫瘍：乳腺繊維上皮腫瘍のゲノムワイドな遺伝的基盤
Genomic landscapes of breast fibroepithelial tumors p.1341
doi: 10.1038/ng.3409
シストローム：アンドロゲン受容体のシストロームは、ヒト前立腺の腫瘍形成において、広範囲にわたってリプロミングされている
The androgen receptor cistrome is extensively reprogrammed in human prostate tumorigenesis p.1346
doi: 10.1038/ng.3419
サルデーニャ：サルデーニャにおける低身長の原因となる低身長型バリアントとその選択
Height-reducing variants and selection for short stature in Sardinia p.1352
doi: 10.1038/ng.3403
身長とBMI：ヨーロッパ集団における身長およびボディマス指数の遺伝学的な多様性
Population genetic differentiation of height and body mass index across Europe p.1357
doi: 10.1038/ng.3401
劣性遺伝性発達障害：4,125家系での遺伝子型と表現型の確率的なマッチングにより4つの劣性遺伝性発達障害を発見
Discovery of four recessive developmental disorders using probabilistic genotype and phenotype matching among 4,125 families p.1363
doi: 10.1038/ng.3410
Articles
サルデーニャ：全ゲノム塩基配列決定法を用いたGWAS研究がサルデーニャで行われ、ヘモグロビン濃度の調節についての手掛かりが得られた
Genome-wide association analyses based on whole-genome sequencing in Sardinia provide insights into regulation of hemoglobin levels p.1264
doi: 10.1038/ng.3307
サルデーニャ：ゲノム塩基配列決定によってサルデーニャ島住民の遺伝的構成が明らかになり、脂質および血中炎症マーカーに対する関連解析においてより正しい結果が得られるようになった
Genome sequencing elucidates Sardinian genetic architecture and augments association analyses for lipid and blood inflammatory markers p.1272
doi: 10.1038/ng.3368
血圧：複数祖先集団のゲノムワイド関連解析から血圧を左右する12の遺伝的座位が同定され、DNAメチル化の役割が示唆された
Trans-ancestry genome-wide association study identifies 12 genetic loci influencing blood pressure and implicates a role for DNA methylation p.1282
doi: 10.1038/ng.3405
閉経年齢：加齢による生殖機能低下と、視床下部におけるシグナル伝達、乳がん発症のしやすさ、BRCA1を介したDNA修復との関連が大規模ゲノム解析により明らかになる
Large-scale genomic analyses link reproductive aging to hypothalamic signaling, breast cancer susceptibility and BRCA1-mediated DNA repair p.1294
doi: 10.1038/ng.3412
白血病：成人T細胞白血病・リンパ腫の統合的分子解析
Integrated molecular analysis of adult T cell leukemia/lymphoma p.1304
doi: 10.1038/ng.3415
リンパ腫：バーキットリンパ腫および濾胞性リンパ腫におけるDNAメチローム解析から体細胞変異と転写制御に関連したメチル化に差のある領域が同定される
DNA methylome analysis in Burkitt and follicular lymphomas identifies differentially methylated regions linked to somatic mutation and transcriptional control p.1316
doi: 10.1038/ng.3413
白血病：若年性骨髄単球性白血病のゲノムの全体像
The genomic landscape of juvenile myelomonocytic leukemia p.1326
doi: 10.1038/ng.3400
Analysis
遺伝率：ゲノムワイド関連解析での要約統計量を用いた機能アノテーションからの遺伝率の分配
Partitioning heritability by functional annotation using genome-wide association summary statistics p.1228
doi: 10.1038/ng.3404
複雑形質：ヒトの疾患と形質の間の遺伝的相関アトラス
An atlas of genetic correlations across human diseases and traits p.1236
doi: 10.1038/ng.3406
スプライシング変異：イントロン残存はがん抑制因子を不活性化する一般的な機序である
Intron retention is a widespread mechanism of tumor-suppressor inactivation p.1242
doi: 10.1038/ng.3414
エンハンサー配列：エンハンサーの初期確立および調節座位の複雑性は造血系細胞分化の転写プログラムを形作る
Early enhancer establishment and regulatory locus complexity shape transcriptional programs in hematopoietic differentiation p.1249
doi: 10.1038/ng.3402
