遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 46 Number 10
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
高まる期待
Growing quality p.1043
doi: 10.1038/ng.3115
News & Views
マウスにおける四分子解析
Tetrad analysis in the mouse p.1045
doi: 10.1038/ng.3104
コピー数多型研究が大きな節目を迎える
Reaching a CNV milestone p.1046
doi: 10.1038/ng.3106
制御できないNLRC4
NLRC4 gets out of control p.1048
doi: 10.1038/ng.3100
Brief Communication
扁平上皮がん：皮膚扁平上皮がんにおける動原体遺伝子KNSTRNに頻発する点変異
Recurrent point mutations in the kinetochore gene KNSTRN in cutaneous squamous cell carcinoma p.1060
doi: 10.1038/ng.3091
Letters
扁平上皮がん：食道扁平上皮がんの遺伝的基盤
Genetic landscape of esophageal squamous cell carcinoma p.1097
doi: 10.1038/ng.3076
前立腺がん：87,040人のメタ解析から新たに明らかになった23の前立腺がん感受性座位
A meta-analysis of 87,040 individuals identifies 23 new susceptibility loci for prostate cancer p.1103
doi: 10.1038/ng.3094
扁平上皮がん：ゲノムワイド関連研究によって中国人集団における喉頭扁平上皮がんの3つの感受性座位を同定
Genome-wide association study identifies three susceptibility loci for laryngeal squamous cell carcinoma in the Chinese population p.1110
doi: 10.1038/ng.3090
緑内障：ABCA1近傍とPMM2内の一般的な変異が原発開放隅角緑内障に関連している
Common variants near ABCA1 and in PMM2 are associated with primary open-angle glaucoma p.1115
doi: 10.1038/ng.3078
緑内障：ABCA1、AFAP1、GMDSの近傍の一般的な変異が原発開放隅角緑内症のリスクに寄与
Common variants near ABCA1, AFAP1 and GMDS confer risk of primary open-angle glaucoma p.1120
doi: 10.1038/ng.3079
緑内障：多人種コホートのゲノムワイド解析で眼圧および緑内障感受性に影響する新規座位を発見
Genome-wide analysis of multi-ancestry cohorts identifies new loci influencing intraocular pressure and susceptibility to glaucoma p.1126
doi: 10.1038/ng.3087
免疫抑制剤：HLA-DQA1–HLA-DRB1の多型はチオプリン系免疫抑制剤によって引き起こされる膵炎の感受性に寄与する
HLA-DQA1–HLA-DRB1 variants confer susceptibility to pancreatitis induced by thiopurine immunosuppressants p.1131
doi: 10.1038/ng.3093
自己炎症性症候群：NLRC4の変異は腸炎と自己炎症を特徴とする症候群を引き起こす
Mutation of NLRC4 causes a syndrome of enterocolitis and autoinflammation p.1135
doi: 10.1038/ng.3066
自己炎症性症候群：NLRC4インフラマソームを活性化する変異は反復性のマクロファージ活性化症候群を伴う自己炎症を引き起こす
An activating NLRC4 inflammasome mutation causes autoinflammation with recurrent macrophage activation syndrome p.1140
doi: 10.1038/ng.3089
コヒーシン：Scc2-Scc4複合体はヌクレオソームのない領域を維持することで、姉妹染色分体間接着や転写調節に作用する
The Scc2–Scc4 complex acts in sister chromatid cohesion and transcriptional regulation by maintaining nucleosome-free regions p.1147
doi: 10.1038/ng.3080
Articles
コピー数多型：コピー数多型についての絞り込み解析により発達遅滞に関連する複数の特異的遺伝子を同定
Refining analyses of copy number variation identifies specific genes associated with developmental delay p.1063
doi: 10.1038/ng.3092
相同組換え：マウスでの四分子解析から組換え機構とホットスポットの進化動態を理解する手掛かりが得られる
Mouse tetrad analysis provides insights into recombination mechanisms and hotspot evolutionary dynamics p.1072
doi: 10.1038/ng.3068
ミツバチ：世界規模のゲノム配列多様性から、セイヨウミツバチApis melliferaの進化過程についての手掛かりを得る
A worldwide survey of genome sequence variation provides insight into the evolutionary history of the honeybee Apis mellifera p.1081
doi: 10.1038/ng.3077
ポプラ：ポプラ類のブラックコットンウッドについて、自然選択や適応形質に関連した特徴を集団ゲノム学により同定
Population genomics of Populus trichocarpa identifies signatures of selection and adaptive trait associations p.1089
doi: 10.1038/ng.3075
Analysis
乳がん：ゲノム統合解析によって明らかになった、ヒト乳がん「ルミナル」サブタイプの増殖ドライバー遺伝子
An integrated genomics approach identifies drivers of proliferation in luminal-subtype human breast cancer p.1051
doi: 10.1038/ng.3073
