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緑内障:多人種コホートのゲノムワイド解析で眼圧および緑内障感受性に影響する新規座位を発見

Nature Genetics 46, 10 doi: 10.1038/ng.3087

眼圧亢進(IOP)は緑内障発症の重要なリスク因子であり、IOPの変動は緑内障発生あるいは進行の前触れの可能性がある。国際緑内障遺伝コンソーシアム(IGGC)から入手した多人種からなる18集団、35,296人のIOPコホートについて、ゲノムワイド関連研究のメタ解析を行ったので報告する。既知のIOP座位と原発開放隅角緑内障(POAG)の関連を確認するとともに、4個の新規IOP関連座位を染色体3q25.31のFNDC3B遺伝子内部に(rs6445055に対してP=4.19×10−8)、2個を第9染色体上に(ABCA1近傍のrs2472493に対してP=2.80×10−11ABO内部のrs8176693に対してP=6.39×10−11)、1個を染色体11p11.2上に(rs747782に対して最善のP=1.04×10−11)を同定した。総計4,284症例および対照群95,560例からなる独立した4つのPOAGコホートでメタ解析した結果、IOP座位のうちの3つがPOAGと関連していた。

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