News & Views コピー数多型研究が大きな節目を迎える 2014年10月1日 Nature Genetics 46, 10 doi: 10.1038/ng.3106 発達遅滞の見られる小児29,085人と健康な対照群19,584人においてコピー数多型（CNV）の比較が行われ、貴重なデータの収集が得られた。これらの示す表現型の多様性や浸透率の違いの大きさは、こうした知見を新生児検診や初期介入、あるいは保因者検査や出生前診断にどのように取り込むべきかという点で社会的課題を提示する。 Full text PDF 目次へ戻る
