Volume 43 Number 4

バックナンバー
 メールアラート登録

前の号へ次の号へ

注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

doi: 10.1038/s41588-024-01736-4

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

doi: 10.1038/s41588-023-01563-z

その他のハイライト

Editorial

ヒトの変異のクラウドソーシング

Crowdsourcing human mutations p.279

doi: 10.1038/ng0411-279

日本語要約 Full Text PDF

Commentary

データの値打ち

The value of data p.281

doi: 10.1038/ng0411-281

Full Text PDF

News & Views

複雑形質の次世代関連研究

Next-generation association studies for complex traits p.287

doi: 10.1038/ng0411-287

日本語要約 Full Text PDF

シード配列でRNA干渉をストップする

Stopping RNA interference at the seed p.288

doi: 10.1038/ng0411-288

日本語要約 Full Text PDF

急性骨髄性白血病におけるDNMT3A変異

DNMT3A mutations in acute myeloid leukemia p.289

doi: 10.1038/ng0411-289

日本語要約 Full Text PDF

Brief Communications

NOTCH：NOTCH2の変異によって、重症で進行性の骨量減少がみられる疾患のハジュ・チーニー症候群が引き起こされる

Mutations in NOTCH2 cause Hajdu-Cheney syndrome, a disorder of severe and progressive bone loss p.303

doi: 10.1038/ng.779

日本語要約 Full Text PDF

NOTCH：NOTCH2の最終エキソンでの短縮型変異によって骨粗鬆症を伴うまれな骨格疾患が引き起こされる

Truncating mutations in the last exon of NOTCH2 cause a rare skeletal disorder with osteoporosis p.306

doi: 10.1038/ng.778

日本語要約 Full Text PDF

Letters

胆汁性肝硬変：ゲノムワイド関連解析で胆汁性肝硬変の12個の新規感受性座位を検出

Genome-wide association study identifies 12 new susceptibility loci for primary biliary cirrhosis p.329

doi: 10.1038/ng.789

日本語要約 Full Text PDF

冠動脈疾患：大規模関連解析で冠状動脈疾患の新しい 感受性座位を13発見

Large-scale association analysis identifies 13 new susceptibility loci for coronary artery disease p.333

doi: 10.1038/ng.784

日本語要約 Full Text PDF

冠動脈疾患：ヨーロッパ系および南アジア系の集団の ゲノムワイド関連解析によって5種類の 冠動脈疾患座位が新たに特定された

A genome-wide association study in Europeans and South Asians identifies five new loci for coronary artery disease p.339

doi: 10.1038/ng.782

日本語要約 Full Text PDF

冠動脈疾患：ゲノムワイド関連解析により、漢民族系中国人での心臓の冠動脈疾患にかかりやすい座位が同定された

Genome-wide association identifies a susceptibility locus for coronary artery disease in the Chinese Han population p.345

doi: 10.1038/ng.783

日本語要約 Full Text PDF

DNA複製：複製起点認識複合体の最大のサブユニットをコードするORC1における変異によってマイヤー・ゴーリン症候群に類似した小頭型原発性小人症が引き起こされる

Mutations in ORC1, encoding the largest subunit of the origin recognition complex, cause microcephalic primordial dwarfism resembling Meier-Gorlin syndrome p.350

doi: 10.1038/ng.776

日本語要約 Full Text PDF

DNA複製：複製前複合体の変異によってマイヤー・ゴーリン症候群が引き起こされる

Mutations in the pre-replication complex cause Meier-Gorlin syndrome p.356

doi: 10.1038/ng.775

日本語要約 Full Text PDF

DNA複製：複製起点認識複合体遺伝子ORC4の変異はマイヤー・ゴーリン症候群を引き起こす

Mutations in origin recognition complex gene ORC4 cause Meier-Gorlin syndrome p.360

doi: 10.1038/ng.777

日本語要約 Full Text PDF

皮膚がん：多発性自然治癒性扁平上皮腫はTGFBR1の疾患特異的な一連の変異によって起こる

Multiple self-healing squamous epithelioma is caused by a disease-specific spectrum of mutations in TGFBR1 p.365

doi: 10.1038/ng.780

日本語要約 Full Text PDF

Articles

エピジェネティクス：エキソームの塩基配列解析によって急性単球性白血病においてDNAメチルトランスフェラーゼ遺伝子DNMT3Aの体細胞変異が同定される

Exome sequencing identifies somatic mutations of DNA methyltransferase gene DNMT3A in acute monocytic leukemia p.309

doi: 10.1038/ng.788

日本語要約 Full Text PDF

洞不全症候群：MYH6のまれな変異は洞不全症候群の高いリスクに関連する

A rare variant in MYH6 is associated with high risk of sick sinus syndrome p.316

doi: 10.1038/ng.781

日本語要約 Full Text PDF

IgA腎症：ゲノムワイド関連解析によってIgA腎症の疾患感受性座位が同定された

Genome-wide association study identifies susceptibility loci for IgA nephropathy p.321

doi: 10.1038/ng.787

日本語要約 Full Text PDF

Analysis

メタデータ：マイクロアトリビューションアプローチを使った異常ヘモグロビン症におけるヒトの遺伝的多様性の系統的な考証と解析

Systematic documentation and analysis of human genetic variation in hemoglobinopathies using the microattribution approach p.295

doi: 10.1038/ng.785

日本語要約 Full Text PDF

Technical Reports

マイクロRNA：シード配列を標的とする極小LNAによる、マイクロRNAファミリーの機能阻害

Silencing of microRNA families by seed-targeting tiny LNAs p.371

doi: 10.1038/ng.786

日本語要約 Full Text PDF

発現調節：トランスポゾン関連センサーによるマウスゲノムの発現調節構造の大規模解析

Large-scale analysis of the regulatory architecture of the mouse genome with a transposon-associated sensor p.379

doi: 10.1038/ng.790

日本語要約 Full Text PDF

「Journal home」へ戻る

注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

Editorial

ヒトの変異のクラウドソーシング

Crowdsourcing human mutations p.279

Commentary

データの値打ち

The value of data p.281

News & Views

複雑形質の次世代関連研究

Next-generation association studies for complex traits p.287

シード配列でRNA干渉をストップする

Stopping RNA interference at the seed p.288

急性骨髄性白血病におけるDNMT3A変異

DNMT3A mutations in acute myeloid leukemia p.289

Brief Communications

NOTCH：NOTCH2の変異によって、重症で進行性の骨量減少がみられる疾患のハジュ・チーニー症候群が引き起こされる

Mutations in NOTCH2 cause Hajdu-Cheney syndrome, a disorder of severe and progressive bone loss p.303

NOTCH：NOTCH2の最終エキソンでの短縮型変異によって骨粗鬆症を伴うまれな骨格疾患が引き起こされる

Truncating mutations in the last exon of NOTCH2 cause a rare skeletal disorder with osteoporosis p.306

Letters

胆汁性肝硬変：ゲノムワイド関連解析で胆汁性肝硬変の12個の新規感受性座位を検出

Genome-wide association study identifies 12 new susceptibility loci for primary biliary cirrhosis p.329

冠動脈疾患：大規模関連解析で冠状動脈疾患の新しい 感受性座位を13発見

Large-scale association analysis identifies 13 new susceptibility loci for coronary artery disease p.333

冠動脈疾患：ヨーロッパ系および南アジア系の集団の ゲノムワイド関連解析によって5種類の 冠動脈疾患座位が新たに特定された

A genome-wide association study in Europeans and South Asians identifies five new loci for coronary artery disease p.339

冠動脈疾患：ゲノムワイド関連解析により、漢民族系中国人での心臓の冠動脈疾患にかかりやすい座位が同定された

Genome-wide association identifies a susceptibility locus for coronary artery disease in the Chinese Han population p.345

DNA複製：複製起点認識複合体の最大のサブユニットをコードするORC1における変異によってマイヤー・ゴーリン症候群に類似した小頭型原発性小人症が引き起こされる

Mutations in ORC1, encoding the largest subunit of the origin recognition complex, cause microcephalic primordial dwarfism resembling Meier-Gorlin syndrome p.350

DNA複製：複製前複合体の変異によってマイヤー・ゴーリン症候群が引き起こされる

Mutations in the pre-replication complex cause Meier-Gorlin syndrome p.356

DNA複製：複製起点認識複合体遺伝子ORC4の変異はマイヤー・ゴーリン症候群を引き起こす

Mutations in origin recognition complex gene ORC4 cause Meier-Gorlin syndrome p.360

皮膚がん：多発性自然治癒性扁平上皮腫はTGFBR1の疾患特異的な一連の変異によって起こる

Multiple self-healing squamous epithelioma is caused by a disease-specific spectrum of mutations in TGFBR1 p.365

Articles

エピジェネティクス：エキソームの塩基配列解析によって急性単球性白血病においてDNAメチルトランスフェラーゼ遺伝子DNMT3Aの体細胞変異が同定される

Exome sequencing identifies somatic mutations of DNA methyltransferase gene DNMT3A in acute monocytic leukemia p.309

洞不全症候群：MYH6のまれな変異は洞不全症候群の高いリスクに関連する

A rare variant in MYH6 is associated with high risk of sick sinus syndrome p.316

IgA腎症：ゲノムワイド関連解析によってIgA腎症の疾患感受性座位が同定された

Genome-wide association study identifies susceptibility loci for IgA nephropathy p.321

Analysis

メタデータ：マイクロアトリビューションアプローチを使った異常ヘモグロビン症におけるヒトの遺伝的多様性の系統的な考証と解析

Systematic documentation and analysis of human genetic variation in hemoglobinopathies using the microattribution approach p.295

Technical Reports

マイクロRNA：シード配列を標的とする極小LNAによる、マイクロRNAファミリーの機能阻害

Silencing of microRNA families by seed-targeting tiny LNAs p.371

発現調節：トランスポゾン関連センサーによるマウスゲノムの発現調節構造の大規模解析

Large-scale analysis of the regulatory architecture of the mouse genome with a transposon-associated sensor p.379

ネイチャーの人気コンテンツ

冠動脈疾患：大規模関連解析で冠状動脈疾患の新しい 感受性座位を13発見

冠動脈疾患：ヨーロッパ系および南アジア系の集団の ゲノムワイド関連解析によって5種類の 冠動脈疾患座位が新たに特定された