Volume 41 Number 3

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

doi: 10.1038/s41588-024-01736-4

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

doi: 10.1038/s41588-023-01563-z

その他のハイライト

News & Views

ヒトの生殖におけるニューロキニンB経路

p.269

doi: 10.1038/ng0309-269

日本語要約 Full Text PDF

H3K36me3というシグナルの使い方

p.270

doi: 10.1038/ng0309-270

日本語要約 Full Text PDF

FGF9の活躍

p.272

doi: 10.1038/ng0309-272

日本語要約 Full Text PDF

Brief Communications

神経疾患：LINGO1遺伝子の塩基配列の変化は本態性振戦の発症リスクとなる

Variant in the sequence of the LINGO1 gene confers risk of essential tremor p.277

doi: 10.1038/ng.299

日本語要約 Full Text PDF

冠動脈疾患：冠動脈疾患の感受性にかかわる新しい座位が染色体3q22.3に見つかった

New susceptibility locus for coronary artery disease on chromosome 3q22.3 p.280

doi: 10.1038/ng.307

日本語要約 Full Text PDF

冠動脈疾患：ゲノムワイドハプロタイプ関連解析によりSLC22A3-LPAL2-LPA遺伝子クラスターが冠動脈疾患のリスク座位として同定された

Genome-wide haplotype association study identifies the SLC22A3-LPAL2-LPA gene cluster as a risk locus for coronary artery disease p.283

doi: 10.1038/ng.314

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神経疾患：THAP1の突然変異によって一次性捻転ジストニアDYT6が発症する

Mutations in the THAP1 gene are responsible for DYT6 primary torsion dystonia p.286

doi: 10.1038/ng.304

日本語要約 Full Text PDF

Letters

乳がん：ゲノムワイド関連研究によって6q25.1に新しい乳がん感受性座位が同定された

Genome-wide association study identifies a new breast cancer susceptibility locus at 6q25.1 p.324

doi: 10.1038/ng.318

日本語要約 Full Text PDF

心筋梗塞：アジア人の心筋梗塞発症リスクにかかわるBRAP内のSNP

SNPs in BRAP associated with risk of myocardial infarction in Asian populations p.329

doi: 10.1038/ng.326

日本語要約 Full Text PDF

心筋梗塞：SNPとCNVを用いた、早期発症心筋梗塞のゲノムワイド関連解析

Genome-wide association of early-onset myocardial infarction with single nucleotide polymorphisms and copy number variants p.334

doi: 10.1038/ng.327

日本語要約 Full Text PDF

好酸球数：好酸球数に影響を与える塩基配列の変化が喘息と心筋梗塞に関連する

Sequence variants affecting eosinophil numbers associate with asthma and myocardial infarction p.342

doi: 10.1038/ng.323

日本語要約 Full Text PDF

高血圧：NPPAとNPPB遺伝子座にみられる頻度の高い変異と、循環血流中のナトリウム利尿性ペプチドと血圧の関連

Association of common variants in NPPA and NPPB with circulating natriuretic peptides and blood pressure p.348

doi: 10.1038/ng.328

日本語要約 Full Text PDF

生殖機能：家族性低ゴナドトロピン性腺機能低下症のTAC3およびTACR3の変異から明らかになった、ニューロキニンBが生殖機能の中枢性調節において果たす重要な役割

TAC3 and TACR3 mutations in familial hypogonadotropic hypogonadism reveal a key role for Neurokinin B in the central control of reproduction p.354

doi: 10.1038/ng.306

日本語要約 Full Text PDF

先天性形態異常：SOX9の両側にある高度に保存された非コード配列がPierre Robinシークエンスに関連がある

Highly conserved non-coding elements on either side of SOX9 associated with Pierre Robin sequence p.359

doi: 10.1038/ng.329

日本語要約 Full Text PDF

マイクロRNA：ヒトのがんにおけるTARBP2の変異がマイクロRNAのプロセシングとDICER1の機能を障害している

A TARBP2 mutation in human cancer impairs microRNA processing and DICER1 function p.365

doi: 10.1038/ng.317

日本語要約 Full Text PDF

睡眠の遺伝的多型：共調される転写ネットワークがショウジョウバエ（Drosophila）の睡眠に自然に存在する遺伝的差異に寄与する

Co-regulated transcriptional networks contribute to natural genetic variation in Drosophila sleep p.371

doi: 10.1038/ng.330

日本語要約 Full Text PDF

クロマチン：H3K36me3によるイントロンと発現しているエクソンとを区別するクロマチンの修飾

Differential chromatin marking of introns and expressed exons by H3K36me3 p.376

doi: 10.1038/ng.322

日本語要約 Full Text PDF

Articles

骨格異常：FGF9の細胞外マトリックスへの親和性と組織内分布はその単量体・二量体平衡によって決まる

FGF9 monomerﾐdimer equilibrium regulates extracellular matrix affinity and tissue diffusion p.289

doi: 10.1038/ng.316

日本語要約 Full Text PDF

システム遺伝学：ショウジョウバエにおける複雑な形質のシステム遺伝学

Systems genetics of complex traits in Drosophila melanogaster p.299

doi: 10.1038/ng.332

日本語要約 Full Text PDF

パーキンソン病と遺伝子ネットワーク：αシヌクレインは、PARK9とマンガン毒性が含まれる多彩かつ高度に保存された相互作用ネットワークの一部に属している

α-Synuclein is part of a diverse and highly conserved interaction network that includes PARK9 and manganese toxicity p.308

doi: 10.1038/ng.300

日本語要約 Full Text PDF

遺伝子ネットワーク：ハイスループットの遺伝学的データと転写データを結びつけることで、αシヌクレイン毒性の細胞応答が明らかにされる

Bridging high-throughput genetic and transcriptional data reveals cellular responses to alpha-synuclein toxicity p.316

doi: 10.1038/ng.337

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

News & Views

ヒトの生殖におけるニューロキニンB経路

p.269

H3K36me3というシグナルの使い方

p.270

FGF9の活躍

p.272

Brief Communications

神経疾患：LINGO1遺伝子の塩基配列の変化は本態性振戦の発症リスクとなる

Variant in the sequence of the LINGO1 gene confers risk of essential tremor p.277

冠動脈疾患：冠動脈疾患の感受性にかかわる新しい座位が染色体3q22.3に見つかった

New susceptibility locus for coronary artery disease on chromosome 3q22.3 p.280

冠動脈疾患：ゲノムワイドハプロタイプ関連解析によりSLC22A3-LPAL2-LPA遺伝子クラスターが冠動脈疾患のリスク座位として同定された

Genome-wide haplotype association study identifies the SLC22A3-LPAL2-LPA gene cluster as a risk locus for coronary artery disease p.283

神経疾患：THAP1の突然変異によって一次性捻転ジストニアDYT6が発症する

Mutations in the THAP1 gene are responsible for DYT6 primary torsion dystonia p.286

Letters

乳がん：ゲノムワイド関連研究によって6q25.1に新しい乳がん感受性座位が同定された

Genome-wide association study identifies a new breast cancer susceptibility locus at 6q25.1 p.324

心筋梗塞：アジア人の心筋梗塞発症リスクにかかわるBRAP内のSNP

SNPs in BRAP associated with risk of myocardial infarction in Asian populations p.329

心筋梗塞：SNPとCNVを用いた、早期発症心筋梗塞のゲノムワイド関連解析

Genome-wide association of early-onset myocardial infarction with single nucleotide polymorphisms and copy number variants p.334

好酸球数：好酸球数に影響を与える塩基配列の変化が喘息と心筋梗塞に関連する

Sequence variants affecting eosinophil numbers associate with asthma and myocardial infarction p.342

高血圧：NPPAとNPPB遺伝子座にみられる頻度の高い変異と、循環血流中のナトリウム利尿性ペプチドと血圧の関連

Association of common variants in NPPA and NPPB with circulating natriuretic peptides and blood pressure p.348

生殖機能：家族性低ゴナドトロピン性腺機能低下症のTAC3およびTACR3の変異から明らかになった、ニューロキニンBが生殖機能の中枢性調節において果たす重要な役割

TAC3 and TACR3 mutations in familial hypogonadotropic hypogonadism reveal a key role for Neurokinin B in the central control of reproduction p.354

先天性形態異常：SOX9の両側にある高度に保存された非コード配列がPierre Robinシークエンスに関連がある

Highly conserved non-coding elements on either side of SOX9 associated with Pierre Robin sequence p.359

マイクロRNA：ヒトのがんにおけるTARBP2の変異がマイクロRNAのプロセシングとDICER1の機能を障害している

A TARBP2 mutation in human cancer impairs microRNA processing and DICER1 function p.365

睡眠の遺伝的多型：共調される転写ネットワークがショウジョウバエ（Drosophila）の睡眠に自然に存在する遺伝的差異に寄与する

Co-regulated transcriptional networks contribute to natural genetic variation in Drosophila sleep p.371

クロマチン：H3K36me3によるイントロンと発現しているエクソンとを区別するクロマチンの修飾

Differential chromatin marking of introns and expressed exons by H3K36me3 p.376

Articles

骨格異常：FGF9の細胞外マトリックスへの親和性と組織内分布はその単量体・二量体平衡によって決まる

FGF9 monomerﾐdimer equilibrium regulates extracellular matrix affinity and tissue diffusion p.289

システム遺伝学：ショウジョウバエにおける複雑な形質のシステム遺伝学

Systems genetics of complex traits in Drosophila melanogaster p.299

パーキンソン病と遺伝子ネットワーク：αシヌクレインは、PARK9とマンガン毒性が含まれる多彩かつ高度に保存された相互作用ネットワークの一部に属している

α-Synuclein is part of a diverse and highly conserved interaction network that includes PARK9 and manganese toxicity p.308

遺伝子ネットワーク：ハイスループットの遺伝学的データと転写データを結びつけることで、αシヌクレイン毒性の細胞応答が明らかにされる

Bridging high-throughput genetic and transcriptional data reveals cellular responses to alpha-synuclein toxicity p.316

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