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乳がん：ゲノムワイド関連研究によって6q25.1に新しい乳がん感受性座位が同定された

2009年3月1日 Nature Genetics 41, 3 doi: 10.1038/ng.318

乳がんのリスク多型を同定するために中国人女性においてゲノムワイド関連解析を行った。患者1,505人と対照1,522人において607,728のSNPを解析した後に、29のSNPを選択し、患者1,554人と対照1,576人からなる独立したサンプルセットにおいて迅速に再現性を検討した。我々はさらに、症例3,472人と対照900人からなる3番目のサンプルセットにおいて、4つの座位の再現性を検討した。エストロゲン受容体α（ESR1）をコードする遺伝子の上流に位置する6q25.1のSNP rs2046210は、これらの3段階すべてにおいて、一貫して乳がんと強い関連を示した。3段階すべてのサンプルの統合解析では、遺伝子型G/G（P_trend=2.0×10⁻¹⁵）に対するA/GあるいはA/Aの調整オッズ比（95% CI）は、それぞれ1.36（1.24-1.49）、1.59（1.40-1.82）であった。また、ヨーロッパ系の症例1,591人と対照1,466人からなる独立した研究において、これよりも弱いけれども、同様の関連が示された（P_trend=0.01）。これらの結果から、6q25.1が乳がんの感受性座位であることが強く示唆される。

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