遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている

Genetics: Immune responses may influence Down syndrome

doi: 10.1038/s41588-023-01399-7

COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明

COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes

doi: 10.1038/s41588-022-01042-x

Cardio-facio-cutaneous（心臓・顔・皮膚）症候群における生殖細胞系列でのKRASとBRAFの変異

doi: 10.1038/ng1749

自家不和合性を担う対立遺伝子間の優劣性はDNAメチル化により制御される

doi: 10.1038/ng1734

NALP7の変異はヒトの再発性胞状奇胎と妊娠維持の破綻を引き起こす

doi: 10.1038/ng1740

転写因子TCF7L2の変異は2型糖尿病のリスクを与える

doi: 10.1038/ng1732

皮膚における形態形成は、別個の、発現に差のあるマイクロRNAによって決定される

doi: 10.1038/ng1744

ミオシン重鎖11における変異は胸部大動脈瘤/大動脈解離と動脈管開存症に関連する症候群を引き起こす

doi: 10.1038/ng1721

生殖細胞系列でのKRASの変異はヌーナン症候群を引き起こす

doi: 10.1038/ng1748

線虫Caenorhabditis elegansの脂肪蓄積の多遺伝子による制御

doi: 10.1038/ng1739

Gnasクラスターの全転写産物に影響を及ぼすインプリンティング制御領域の同定

doi: 10.1038/ng1731

フィラグリンをコードする遺伝子の機能喪失性変異は尋常性魚鱗癬を引き起こす

doi: 10.1038/ng1743

複数のEボックスモチーフに対するCLOCK-BMAL1の周期的な結合が、概日性のDbpの転写とクロマチンの構造変化を生じさせる

doi: 10.1038/ng1738

遺伝子のSNPはヒトの耳垢型の決定因子である

p.324

doi: 10.1038/ng1733

inturnedあるいはfuzzyの機能を欠損する胚における繊毛形成異常は平面内細胞極性とヘッジホッグシグナル伝達の異常に関連する

doi: 10.1038/ng1753

哺乳類の体内時計の機能にはフィードバック抑制が必要である

doi: 10.1038/ng1745

二倍体標本由来のSNPを配列から自動的に検出し、遺伝子型を決定する

doi: 10.1038/ng1746

個々のヒト染色体分子を対象とする広範囲のpolonyハプロタイプ決定法

doi: 10.1038/ng1741