Volume 36 Number 9

注目のハイライト

その他のハイライト

Brief Communications

ヒトゲノムの大規模多型を検出する

Detection of large-scale variation in the human genome

doi: 10.1038/ng1416

ヒトH19 DMRにおける微小欠失がIGF2のインプリンティングの喪失とベックウィズ-ビーデマン症候群を引き起こす

Microdeletions in the human H19 DMR result in loss of IGF2 imprinting and Beckwith-Wiedemann syndrome

doi: 10.1038/ng1410

純系マウスのゲノム各部位におけるコピー数の多型

Genomic segmental polymorphisms in inbred mouse strains

doi: 10.1038/ng1417

クロモドメイン遺伝子ファミリーに属する新規遺伝子における変異がチャージ症候群の原因である

Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome

doi: 10.1038/ng1407

Letters

ハートナップ病は中性アミノ酸輸送体SLC6A19をコードする遺伝子の変異が原因である

Hartnup disorder is caused by mutations in the gene encoding the neutral amino acid transporter SLC6A19

doi: 10.1038/ng1406

ナンセンス変異を介するmRNAの分解を見るマイクロアレイ解析によってヒト前立腺癌においてEPHB2遺伝子に変異があることがわかった

Nonsense-mediated decay microarray analysis identifies mutations of EPHB2 in human prostate cancer

doi: 10.1038/ng1408

酵母において遺伝子ループはプロモーターとターミネーターを並列させる

Gene loops juxtapose promoters and terminators in yeast

doi: 10.1038/ng1411

低分子量Gタンパク質Rasスーパーファミリーに属するタンパク質に生じた変異はバルデー-ビードル症候群を引き起こす

Mutations in a member of the Ras superfamily of small GTP-binding proteins causes Bardet-Biedl syndrome

doi: 10.1038/ng1414

B0AT1をコードするSLC6A19における変異はハートナップ病の原因である

Mutations in SLC6A19, encoding B0AT1, cause Hartnup disorder

doi: 10.1038/ng1405

ジュベール症候群におけるAHI1の変異による小脳発生および軸索の交叉異常

Abnormal cerebellar development and axonal decussation due to mutations in AHI1 in Joubert syndrome

doi: 10.1038/ng1419

乳癌におけるゲノム不安定性のin situ解析

In situ analyses of genome instability in breast cancer

doi: 10.1038/ng1409

ショウジョウバエのヘマンジオブラストの証拠と、ショウジョウバエにおけるリンパ組織による造血と哺乳類の中胚葉由来AGM(大動脈‐生殖隆起‐中腎)領域との類似性

Evidence for a fruit fly hemangioblast and similarities between lymph-gland hematopoiesis in fruit fly and mammal aorta-gonadal-mesonephros mesoderm

doi: 10.1038/ng1404

BBSタンパク質の喪失は、ヒトにおける臭覚消失、マウスでは嗅繊毛の構造と機能の異常を引き起こす

Loss of BBS proteins causes anosmia in humans and defects in olfactory cilia structure and function in the mouse

doi: 10.1038/ng1418

Articles

Gタンパク質の変異が肌の色に与える影響

Effects of G-protein mutations on skin color

doi: 10.1038/ng1412

Timp3-/-マウスにおけるTNFの活性異常は肝臓の慢性の炎症と再生不良を引き起こす

Abnormal TNF activity in Timp3-/- mice leads to chronic hepatic inflammation and failure of liver regeneration

doi: 10.1038/ng1413

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