遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 36 Number 9
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Brief Communications
ヒトゲノムの大規模多型を検出する
Detection of large-scale variation in the human genome
doi: 10.1038/ng1416
ヒトH19 DMRにおける微小欠失がIGF2のインプリンティングの喪失とベックウィズ-ビーデマン症候群を引き起こす
Microdeletions in the human H19 DMR result in loss of IGF2 imprinting and Beckwith-Wiedemann syndrome
doi: 10.1038/ng1410
純系マウスのゲノム各部位におけるコピー数の多型
Genomic segmental polymorphisms in inbred mouse strains
doi: 10.1038/ng1417
クロモドメイン遺伝子ファミリーに属する新規遺伝子における変異がチャージ症候群の原因である
Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome
doi: 10.1038/ng1407
Letters
ショウジョウバエのヘマンジオブラストの証拠と、ショウジョウバエにおけるリンパ組織による造血と哺乳類の中胚葉由来AGM（大動脈‐生殖隆起‐中腎）領域との類似性
Evidence for a fruit fly hemangioblast and similarities between lymph-gland hematopoiesis in fruit fly and mammal aorta-gonadal-mesonephros mesoderm
doi: 10.1038/ng1404
BBSタンパク質の喪失は、ヒトにおける臭覚消失、マウスでは嗅繊毛の構造と機能の異常を引き起こす
Loss of BBS proteins causes anosmia in humans and defects in olfactory cilia structure and function in the mouse
doi: 10.1038/ng1418
ハートナップ病は中性アミノ酸輸送体SLC6A19をコードする遺伝子の変異が原因である
Hartnup disorder is caused by mutations in the gene encoding the neutral amino acid transporter SLC6A19
doi: 10.1038/ng1406
ナンセンス変異を介するmRNAの分解を見るマイクロアレイ解析によってヒト前立腺癌においてEPHB2遺伝子に変異があることがわかった
Nonsense-mediated decay microarray analysis identifies mutations of EPHB2 in human prostate cancer
doi: 10.1038/ng1408
酵母において遺伝子ループはプロモーターとターミネーターを並列させる
Gene loops juxtapose promoters and terminators in yeast
doi: 10.1038/ng1411
低分子量Gタンパク質Rasスーパーファミリーに属するタンパク質に生じた変異はバルデー-ビードル症候群を引き起こす
Mutations in a member of the Ras superfamily of small GTP-binding proteins causes Bardet-Biedl syndrome
doi: 10.1038/ng1414
B0AT1をコードするSLC6A19における変異はハートナップ病の原因である
Mutations in SLC6A19, encoding B0AT1, cause Hartnup disorder
doi: 10.1038/ng1405
ジュベール症候群におけるAHI1の変異による小脳発生および軸索の交叉異常
Abnormal cerebellar development and axonal decussation due to mutations in AHI1 in Joubert syndrome
doi: 10.1038/ng1419
乳癌におけるゲノム不安定性のin situ解析
In situ analyses of genome instability in breast cancer
doi: 10.1038/ng1409
Articles
Gタンパク質の変異が肌の色に与える影響
Effects of G-protein mutations on skin color
doi: 10.1038/ng1412
Timp3-/-マウスにおけるTNFの活性異常は肝臓の慢性の炎症と再生不良を引き起こす
Abnormal TNF activity in Timp3-/- mice leads to chronic hepatic inflammation and failure of liver regeneration
doi: 10.1038/ng1413
