Brief Communication ヒトゲノムの大規模多型を検出する 2004年9月4日 Nature Genetics 36, 9 doi: 10.1038/ng1416 血縁関係のないヒト個体間において、ゲノム全体にわたり、ある種のゲノム不均衡を有する座位が255箇所同定された。被験者の10%以上に、こうした座位が24箇所存在する。これらのうちの半数は遺伝子の領域に重なっており、また、多くは部分重複の部位やヒトゲノム配列解読の際のギャップ部位に一致している。これまで認識が不十分だったこうしたゲノムの不均一性は、おそらく特定のヒト表現型のばらつきや疾患感受性と関連し、よりダイナミックなヒトゲノム構造の存在を支持していると思われる。 Full text PDF 目次へ戻る
