遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 36 Number 11
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Brief Communications
デスモソームタンパク質のプラコフィリン2の変異は不整脈原性右室心筋症によくみられる
Mutations in the desmosomal protein plakophilin-2 are common in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
doi: 10.1038/ng1461
BUB1Bの両対立遺伝子性変異により引き起こされる全身的異数性と癌の素因
Constitutional aneuploidy and cancer predisposition caused by biallelic mutations in BUB1B
doi: 10.1038/ng1449
Letters
ヒトにおける組換え率と繁殖可能性
Recombination rate and reproductive success in humans
doi: 10.1038/ng1445
LEMD3の機能喪失性突然変異は結果的に骨斑紋症、ブシュケ-オレンドルフ症候群およびメロレオストーシスを引き起こす
Loss-of-function mutations in LEMD3 result in osteopoikilosis, Buschke-Ollendorff syndrome and melorheostosis
doi: 10.1038/ng1453
GM3合成酵素のホモ接合性の機能喪失性突然変異によって引き起こされる乳児期発症症候性てんかん症候群
Infantile-onset symptomatic epilepsy syndrome caused by a homozygous loss-of-function mutation of GM3 synthase
doi: 10.1038/ng1460
哺乳類のミトコンドリアtRNAにおける補填的進化のメカニズムとその収束
Mechanisms and convergence of compensatory evolution in mammalian mitochondrial tRNAs
doi: 10.1038/ng1451
ファンコニ貧血相補群BのX連鎖性遺伝
X-linked inheritance of Fanconi anemia complementation group B
doi: 10.1038/ng1458
Articles
レジオネラ属菌（Legionella pneumophila）ゲノムにおける宿主細胞機能の利用および高いゲノム可塑性の証拠
Evidence in the Legionella pneumophila genome for exploitation of host cell functions and high genome plasticity
doi: 10.1038/ng1447
ゲノムワイドの関連研究における新手法としての網羅的な対立遺伝子の伝達不平衡テスト
Exhaustive allelic transmission disequilibrium tests as a new approach to genome-wide association studies
doi: 10.1038/ng1457
行動に関する量的形質遺伝子座の遺伝的解析により、Rgs2がマウスの不安症状を変化させることが明らかになった
Genetic dissection of a behavioral quantitative trait locus shows that Rgs2 modulates anxiety in mice
doi: 10.1038/ng1450
RITS は RNAi を介した転写および転写後のサイレンシングを促進するためにシスにはたらく
RITS acts in cis to promote RNA interference?mediated transcriptional and post-transcriptional silencing
doi: 10.1038/ng1452
Cited2はNodal-Pitx2c経路を介して左右パターン形成および心臓の発生を制御する
Cited2 controls left-right patterning and heart development through a Nodal-Pitx2c pathway
doi: 10.1038/ng1446
Technical Report
線虫における遺伝子変換による標的遺伝子改変
Targeted gene alteration in Caenorhabditis elegans by gene conversion
doi: 10.1038/ng1459
