がん：IDHに変異のあるグリオーマの性質を調べる

がんゲノムの塩基配列解読研究によって、脳腫瘍などのがんでIDH遺伝子に頻発している変異が見つかった。このIDH変異が生じているグリオーマ（神経膠腫）では、プロモーター領域のCpGアイランドの高メチル化など、DNAメチル化の全体的状況が変化している。B Bernsteinたちは今回、グリオーマで生じているIDH1変異の影響はCpGアイランドに限られたものではなく、メチル化感受性のインスレーターCTCFの結合部位も高メチル化されていることを明らかにした。グリオーマのがん遺伝子PDGFRAの近くでCTCF境界が破壊されると、この遺伝子に構成性エンハンサーが異常接触して活性化するようになる。従って、IDH変異は、染色体のトポロジーを破壊して異常な遺伝子調節作用が起こるように働き、グリオーマの発生を促進する可能性がある。

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