Nature ハイライト

がん:CHARGE症候群は活性化したp53により促進される

Nature 514, 7521

CHARGE症候群と呼ばれる複雑な先天性疾患は、心奇形、成長や発達の遅滞、性器の発育不全、耳の異常など、多くの表現型を引き起こす。CHARGE症候群の患者の多くは、クロマチンリモデリングタンパク質CHD7遺伝子に変異があるが、マウスではChd7変異は胚性致死であり、CHARGE症候群の全ての表現型を示すかどうかは確かめられていない。今回、L Attardiたちは、p53腫瘍抑制遺伝子の、発生中の不適切な活性化が、マウスでCHARGE表現型を促進し得ることを示した。この表現型には眼のコロボームや、外耳と内耳両方の異常が含まれ、これらはCHARGE症候群で典型的だが、他の疾患ではまれにしか見られない。p53変異が、がんと発生疾患の両方を促すという発見は、in vivoでのp53の機能に新たな光を投げ掛けるものである。

2014年10月9日号の Nature ハイライト

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