Nature ハイライト

生理学:CoQ10の合成中間体投与でミトコンドリア脳症が改善する

Nature 645, 8080

今回、補酵素Q10の前駆体を補給すると、4-ヒドロキシフェニルピルビン酸ジオキシゲナーゼ様タンパク質(HPDL)の両対立遺伝子バリアントを原因とする希少疾患であるミトコンドリア脳症患者の神経症状が緩和されることが明らかになった。

2025年9月11日号の Nature ハイライト

目次へ戻る

プライバシーマーク制度