遺伝学：GWASバリアントを解釈するABC

ゲノム規模関連解析（GWAS）で得られるシグナルの大部分はゲノムの非コード領域にマッピングされているため、これらの遺伝的バリアントの機能についての系統的な深い理解は欠如している。J Engreitzたちは今回、ヒトの131の生物学的試料（細胞あるいは組織）でABC（activity-by-contact）モデルを用いて、エンハンサーと標的遺伝子の結び付きをゲノム規模でマッピングし、ABCで予測されたエンハンサーには、72の形質について詳細にマッピングされたGWASバリアントが多く存在することを明らかにしている。彼らはまた、炎症性腸疾患（IBD）に注目し、これらのABC地図が、GWASバリアントをIBDで役割を担う遺伝子と結び付け、遺伝的バリアントの関連する細胞タイプや組織に特異的にマッピングされることを示している。今回の研究ではさらに、IBDに関連する染色体10q22.3の座位も詳細に解析された。

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