ロングリードを用いて正確なアイソフォームの発見を行うIsoQuant

新たに塩基配列を解読したゲノムのアノテーションやロングリードRNAデータからの選択的アイソフォームの判別は、完全解決が待たれる複雑な問題である。本論文では、参照ゲノムアノテーションの有無にかかわらず、イントロングラフを用いて転写物を正確に再構築する計算ツールであるIsoQuantを紹介する。新規転写物の発見に関して、IsoQuantでは偽陽性率が抑制され、ONT（オックスフォード・ナノポア・テクノロジーズ社）の参照配列を用いるモードでは5分の1、ONTの参照配列を用いないモードでは5分の2に低下する。IsoQuantは、PacBio（パシフィック・バイオサイエンシーズ社）のデータでも性能が向上する。