Volume 27 Number 10

小児での造血の柔軟性

子どもの骨髄異形成症候群には、生殖細胞系列に含まれる素因が大きな役割を果たしている。今回S Sahooたちが、小児の骨髄異形成症候群の8%はSAMD9遺伝子とSAMD9L遺伝子の変異が原因であることを明らかにした。これらの遺伝子から生じる表現型パターンは重なり合う部分が多く、臨床転帰もほぼ同じである。原因となる変異は細胞の増殖を抑制し、somatic genetic rescueと呼ばれるまれな遺伝的救済を伴い、それが患者の61%に見られる不均一なパターンのクローン性造血に関連している。このような高率の体細胞モザイク現象は、ヒトの疾患では前例がない。表紙は、モザイク現象の概念と、小児の造血の並外れた可塑性を表現している。

参照論文: Sahoo et al. Article p. 1806
イメージ:JCNB
カバーデザイン:Marina Spence

目次

注目のハイライト

その他のハイライト

Editorial

子どもたちを学校に戻すべき時だ

It’s time to send children back to school p.1655

doi: 10.1038/s41591-021-01543-y

News Feature

優れたサイエンスコミュニケーターになる方法

How to be a good science communicator p.1656

doi: 10.1038/s41591-021-01528-x

News & Views

肝疾患:B型肝炎:古くからの敵に挑む新しい武器

Hepatitis B: a new weapon against an old enemy p.1672

doi: 10.1038/s41591-021-01512-5

COVID-19:COVID-19で起こるサイトカインストームを鎮める

Calming the cytokine storm in COVID-19 p.1674

doi: 10.1038/s41591-021-01500-9

公衆衛生:女性の貧血 ― 斬新な解決策を必要とする扱いにくい問題

Anemia in women — an intractable problem that requires innovative solutions p.1675

doi: 10.1038/s41591-021-01514-3

生体工学:股関節部分を覆うエクソスケルトンは義足使用者の能力を向上させる

Empowering prosthesis users with a hip exoskeleton p.1677

doi: 10.1038/s41591-021-01529-w

Perspective

精密医療:個別化治療試験:患者のケア、研究目標、倫理をうまく調整する

Individualized therapy trials: navigating patient care, research goals and ethics p.1679

doi: 10.1038/s41591-021-01519-y

Brief Communications

COVID-19:BNT162b2 mRNA COVID-19ワクチンの妊婦での有効性

Effectiveness of the BNT162b2 mRNA COVID-19 vaccine in pregnancy p.1693

doi: 10.1038/s41591-021-01490-8

うつ病:治療抵抗性うつ病の患者1人での閉ループ神経調節

Closed-loop neuromodulation in an individual with treatment-resistant depression p.1696

doi: 10.1038/s41591-021-01480-w

Articles

遺伝子治療:ヒト組織でのオナセムノゲンアベパルボベクのDNA、mRNAおよびSMNタンパク質の体内分布

Biodistribution of onasemnogene abeparvovec DNA, mRNA and SMN protein in human tissue p.1701

doi: 10.1038/s41591-021-01483-7

HIV-1:HIV-1曝露前予防のためのイスラトラビル皮下インプラントの安全性と薬物動態:無作為化プラセボ対照第1相試験

Safety and pharmacokinetics of islatravir subdermal implant for HIV-1 pre-exposure prophylaxis: a randomized, placebo-controlled phase 1 trial p.1712

doi: 10.1038/s41591-021-01479-3

HIV-1:HIV-1に対する広範囲中和モノクローナル抗体であるPGT121の安全性、薬物動態と抗ウイルス活性:無作為化プラセボ対照第1相臨床試験

Safety, pharmacokinetics and antiviral activity of PGT121, a broadly neutralizing monoclonal antibody against HIV-1: a randomized, placebo-controlled, phase 1 clinical trial p.1718

doi: 10.1038/s41591-021-01509-0

慢性B型肝炎:アンチセンスオリゴヌクレオチドであるbepirovirsenの慢性B型肝炎患者での安全性、耐容性、抗ウイルス活性:第2相無作為化対照試験

Safety, tolerability and antiviral activity of the antisense oligonucleotide bepirovirsen in patients with chronic hepatitis B: a phase 2 randomized controlled trial p.1725

doi: 10.1038/s41591-021-01513-4

連合学習:COVID-19患者の臨床転帰を予測するための連合学習

Federated learning for predicting clinical outcomes in patients with COVID-19 p.1735

doi: 10.1038/s41591-021-01506-3

COVID-19:自己免疫性リウマチ性疾患患者でのCoronaVac不活化ワクチンの免疫原性と安全性:第4相試験

Immunogenicity and safety of the CoronaVac inactivated vaccine in patients with autoimmune rheumatic diseases: a phase 4 trial p.1744

doi: 10.1038/s41591-021-01469-5

COVID-19:アナキンラによる可溶性ウロキナーゼ型プラスミノーゲン受容体血漿レベルを指標としたCOVID-19の早期治療:二重盲検無作為化対照第3相試験

Early treatment of COVID-19 with anakinra guided by soluble urokinase plasminogen receptor plasma levels: a double-blind, randomized controlled phase 3 trial p.1752

doi: 10.1038/s41591-021-01499-z

貧血:低・中所得国での生殖可能年齢の女性の2000~2018年の貧血有病率

Anemia prevalence in women of reproductive age in low- and middle-income countries between 2000 and 2018 p.1761

doi: 10.1038/s41591-021-01498-0

医用生体工学:股関節部を覆うパワードエクソスケルトンは大腿切断者の歩行の経済性を改善する

Powered hip exoskeleton improves walking economy in individuals with above-knee amputation p.1783

doi: 10.1038/s41591-021-01515-2

がん治療:切除可能なステージIIIB–IVM1aの黒色腫でのタリモジンラヘルパレプベクによるネオアジュバント療法と外科手術の併用と外科手術単独の場合の比較:無作為化非盲検第2相試験

Neoadjuvant talimogene laherparepvec plus surgery versus surgery alone for resectable stage IIIB–IVM1a melanoma: a randomized, open-label, phase 2 trial p.1789

doi: 10.1038/s41591-021-01510-7

がん治療:再発性または難治性のB細胞急性リンパ芽球性白血病の小児患者と若年成人患者でのCD19とCD22の2つを標的とするCAR T細胞:第1相試験

CAR T cells with dual targeting of CD19 and CD22 in pediatric and young adult patients with relapsed or refractory B cell acute lymphoblastic leukemia: a phase 1 trial p.1797

doi: 10.1038/s41591-021-01497-1

臨床遺伝学:SAMD9/SAMD9L症候群でのクローン性造血の臨床的進化、遺伝学的全体像および軌跡

Clinical evolution, genetic landscape and trajectories of clonal hematopoiesis in SAMD9/SAMD9L syndromes p.1806

doi: 10.1038/s41591-021-01511-6

心疾患:初期の肥大型心筋症でのバルサルタン:無作為化第2相試験

Valsartan in early-stage hypertrophic cardiomyopathy: a randomized phase 2 trial p.1818

doi: 10.1038/s41591-021-01505-4

NASH:非アルコール性脂肪性肝炎患者でのアラムコール:無作為化二重盲検プラセボ対照第2b相試験

Aramchol in patients with nonalcoholic steatohepatitis: a randomized, double-blind, placebo-controlled phase 2b trial p.1825

doi: 10.1038/s41591-021-01495-3

NAFLD:非アルコール性脂肪性肝疾患患者でのACC阻害剤の単剤投与あるいはDGAT2阻害剤との同時投与:2つの並行プラセボ対照無作為化第2a相試験

ACC inhibitor alone or co-administered with a DGAT2 inhibitor in patients with non-alcoholic fatty liver disease: two parallel, placebo-controlled, randomized phase 2a trials p.1836

doi: 10.1038/s41591-021-01489-1

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