遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 51 Number 12
ゲノムの調節回路をマッピングする
ヒトゲノムは、何百万ものエンハンサー（球状のからまり）をコードしており、そのエンハンサーが、2万1000個の遺伝子の発現を量的に調整している（矢印）。しかし、エンハンサーを標的遺伝子に結び付ける調節回路については、謎のまま取り残されてきた。Nature Genetics 12月号では、Fulco、Nasserたちが、この複雑な回路をマッピングするために開発した、新しく、実験的で、計算的なアプローチを取り上げ、ヒトの疾患に関連する遺伝的バリアントを説明する上での有用性を示している。
参照論文：Fulco et al. Letter p.1664
画像制作：Sigrid Knemeyer, SciStories LLC
表紙デザイン：Erin Dewalt
目次
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
今年の遺伝学
A year in genetics p.1661
doi: 10.1038/s41588-019-0553-1
News & Views
遺伝子調節：遺伝子とエンハンサーの相互作用のマッピングおよび予測
Mapping and predicting gene–enhancer interactions p.1662
doi: 10.1038/s41588-019-0540-6
Letter
調節配列/CRISPR：何千回ものCRISPR操作に基づくエンハンサー–プロモーター調節についてのABC（activity-by-contact）モデル
Activity-by-contact model of enhancer–promoter regulation from thousands of CRISPR perturbations p.1664
doi: 10.1038/s41588-019-0538-0
Articles
統合失調症：東アジアおよびヨーロッパの集団における統合失調症の遺伝学構造の比較
Comparative genetic architectures of schizophrenia in East Asian and European populations p.1670
doi: 10.1038/s41588-019-0512-x
スプライシング：患者特異的なNRXN1αの異常スプライシングが持つニューロンへの影響
Neuronal impact of patient-specific aberrant NRXN1α splicing p.1679
doi: 10.1038/s41588-019-0539-z
幹細胞：多能性幹細胞のナイーブ型からプライム型への転換期に、クロマチンはニューロンのプロトカドヘリン選択の未成熟状態を確立する
Chromatin establishes an immature version of neuronal protocadherin selection during the naive-to-primed conversion of pluripotent stem cells p.1691
doi: 10.1038/s41588-019-0526-4
小児脳腫瘍：小児脳腫瘍の起源で見られる膠着した発生プログラム
Stalled developmental programs at the root of pediatric brain tumors p.1702
doi: 10.1038/s41588-019-0531-7
スーパーエンハンサー/横紋筋肉腫：横紋筋肉腫ではヒストンの過剰なアセチル化が遺伝子の中心的調節構造を破壊する
Histone hyperacetylation disrupts core gene regulatory architecture in rhabdomyosarcoma p.1714
doi: 10.1038/s41588-019-0534-4
スーパーエンハンサー：WNTシグナル伝達とAHCTF1はスーパーエンハンサーによる遺伝子ゲーティングを介して発がん性MYC発現を促進する
WNT signaling and AHCTF1 promote oncogenic MYC expression through super-enhancer-mediated gene gating p.1723
doi: 10.1038/s41588-019-0535-3
がん治療：がん治療による変異の足跡
The mutational footprints of cancer therapies p.1732
doi: 10.1038/s41588-019-0525-5
Analysis
がん免疫：未治療のがんゲノムではネオアンチゲン除去のシグナルは検出できない
Lack of detectable neoantigen depletion signals in the untreated cancer genome p.1741
doi: 10.1038/s41588-019-0532-6
Technical Report
関連解析：混合モデルによる大規模データ関連解析のためのリソース効率の高いツール
A resource-efficient tool for mixed model association analysis of large-scale data p.1749
doi: 10.1038/s41588-019-0530-8
