遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 51 Number 11
局所脳容積と脳の構造
脳の領域別容積と脳の構造は遺伝的な影響を受けている。大規模かつ詳細に表現型が決定されたコホートを対象にしたGWASが行われ、この複雑な神経科学的形質に関連する遺伝子座が明らかになった。
参照論文：Satizabal et al. ARTICLE p.1624, Zhao et al. Analysis p.1637
画像制作：Erin Dewalt
表紙デザイン:Erin Dewalt
目次
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
果物のゲノム解読
Sweet sequencing p.1559
doi: 10.1038/s41588-019-0533-5
Commentary
合意の得られた診断用遺伝子パネルの構築を目指して、専門家による知識のクラウドソーシングを行うPanelAppが開発された
PanelApp crowdsources expert knowledge to establish consensus diagnostic gene panels p.1560
doi: 10.1038/s41588-019-0528-2
アフリカにおける健康ゲノム研究のための段階的インフォームドコンセントの枠組み
A framework for tiered informed consent for health genomic research in Africa p.1566
doi: 10.1038/s41588-019-0520-x
News & Views
植物ゲノミクス：メロンとスイカを甘くした遺伝子群
Sweet genes in melon and watermelon p.1572
doi: 10.1038/s41588-019-0529-1
Letters
心血管系疾患：静脈血栓塞栓症のゲノムワイド関連解析から明らかになった新たな関連リスク座位と動脈疾患との遺伝学的重複
Genome-wide association analysis of venous thromboembolism identifies new risk loci and genetic overlap with arterial vascular disease p.1574
doi: 10.1038/s41588-019-0519-3
動脈硬化：動脈硬化性の大動脈石灰化には、血管平滑筋細胞の表現型に影響を及ぼすHDAC9が関与している
HDAC9 is implicated in atherosclerotic aortic calcification and affects vascular smooth muscle cell phenotype p.1580
doi: 10.1038/s41588-019-0514-8
Articles
糖尿病：炎症性サイトカインがβ細胞の調節の全体像に及ぼす影響から1型糖尿病の遺伝学的性質についての手掛かりが示される
The impact of proinflammatory cytokines on the β-cell regulatory landscape provides insights into the genetics of type 1 diabetes p.1588
doi: 10.1038/s41588-019-0524-6
糖尿病：ZnT8の機能消失によってインスリン分泌が亢進し、糖尿病に防護的に働く
Loss of ZnT8 function protects against diabetes by enhanced insulin secretion p.1596
doi: 10.1038/s41588-019-0513-9
メロン：メロンの包括的なゲノム多様性マップにより、複数の栽培化事象と農業形質に影響する遺伝子座が明らかになる
A comprehensive genome variation map of melon identifies multiple domestication events and loci influencing agronomic traits p.1607
doi: 10.1038/s41588-019-0522-8
スイカ：栽培種および野生種スイカ414アクセッションの塩基配列再決定により果実の品質形質の選択の痕跡を検出
Resequencing of 414 cultivated and wild watermelon accessions identifies selection for fruit quality traits p.1616
doi: 10.1038/s41588-019-0518-4
神経科学：3万8851人の大脳皮質下構造に関する遺伝的構造
Genetic architecture of subcortical brain structures in 38,851 individuals p.1624
doi: 10.1038/s41588-019-0511-y
Analysis
神経科学：1万9629人のゲノムワイド関連解析により、脳領域ごとの容積に影響するバリアントを特定し、認知機能や精神衛生の形質と関連する遺伝学的構造の共通性に関する理解を改善する
Genome-wide association analysis of 19,629 individuals identifies variants influencing regional brain volumes and refines their genetic co-architecture with cognitive and mental health traits p.1637
doi: 10.1038/s41588-019-0516-6
RNA品質管理：ナンセンス変異依存mRNA分解が遺伝的疾患、遺伝子編集、がん免疫療法に及ぼす影響
The impact of nonsense-mediated mRNA decay on genetic disease, gene editing and cancer immunotherapy p.1645
doi: 10.1038/s41588-019-0517-5
短鎖縦列反復配列：遺伝子発現に及ぼす短鎖縦列反復配列の変動の影響
The impact of short tandem repeat variation on gene expression p.1652
doi: 10.1038/s41588-019-0521-9
