遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 50 Number 8
表紙について
はいはいできなければ、木登りもできない：オーストラリア原産で、環境に独特な適応を遂げたコアラは今、資源の枯渇と気候変動に直面している。こうした課題に、アボリジニの人たちも、そしてすぐに全人類も直面することになるだろう。
画像：Adam Douglas
表紙デザイン：Adam Douglas and Erin Dewalt
目次
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
遺伝コードを解く
One code p.1061
doi: 10.1038/s41588-018-0194-9
Letters
緑内障：眼圧のゲノムワイド関連研究により緑内障に至る新しい経路を発見
Genome-wide association study of intraocular pressure uncovers new pathways to glaucoma p.1067
doi: 10.1038/s41588-018-0176-y
アレルギー：ゲノムワイド関連研究およびHLAの詳細なマッピング研究からアレルギー性鼻炎の原因となるリスク座位や遺伝的経路が明らかになる
Genome-wide association and HLA fine-mapping studies identify risk loci and genetic pathways underlying allergic rhinitis p.1072
doi: 10.1038/s41588-018-0157-1
薬物性肝障害：IRF6近傍のありふれたバリアントは多発性硬化症のIFN-β誘発性肝障害に関連する
Common variation near IRF6 is associated with IFN-β-induced liver injury in multiple sclerosis p.1081
doi: 10.1038/s41588-018-0168-y
遺伝性がん症候群：クレブス回路の欠損による遺伝性がん症候群は、DNA相同組換え修復の異常によって特徴付けられる
Krebs-cycle-deficient hereditary cancer syndromes are defined by defects in homologous-recombination DNA repair p.1086
doi: 10.1038/s41588-018-0170-4
脳疾患：αNカテニンをコードするヒトCTNNA2の両対立遺伝子性欠失は、ARP2/3複合体の過剰活性や皮質ニューロン移動の異常につながる
Biallelic loss of human CTNNA2, encoding αN-catenin, leads to ARP2/3 complex overactivity and disordered cortical neuronal migration p.1093
doi: 10.1038/s41588-018-0166-0
Articles
コアラゲノム：コアラゲノムの解読から得られた適応と種の保全に関する知見
Adaptation and conservation insights from the koala genome p.1102
doi: 10.1038/s41588-018-0153-5
学歴：110万人を対象にした学歴に関するゲノムワイド関連研究による遺伝子の同定とポリジェニック予測
Gene discovery and polygenic prediction from a genome-wide association study of educational attainment in 1.1 million individuals p.1112
doi: 10.1038/s41588-018-0147-3
2型糖尿病：PAMにおける2型糖尿病のリスク対立遺伝子はヒト膵β細胞からのインスリン放出に影響を及ぼす
Type 2 diabetes risk alleles in PAM impact insulin release from human pancreatic β-cells p.1122
doi: 10.1038/s41588-018-0173-1
ゲノム編集：ヒト細胞においてCRISPR–Cas9ゲノム編集はファンコーニ貧血経路を介して起こる
CRISPR–Cas9 genome editing in human cells occurs via the Fanconi anemia pathway p.1132
doi: 10.1038/s41588-018-0174-0
クロマチン：ヒトの活性化T細胞における共接近可能なクロマチン領域の遺伝的決定要因
Genetic determinants of co-accessible chromatin regions in activated T cells across humans p.1140
doi: 10.1038/s41588-018-0156-2
クロマチン：単一対立遺伝子のトポロジーから特定されたエンハンサーのハブおよびループの衝突
Enhancer hubs and loop collisions identified from single-allele topologies p.1151
doi: 10.1038/s41588-018-0161-5
病因性変異：ディープニューラルネットワークによりヒト変異の臨床的影響を予測する
Predicting the clinical impact of human mutation with deep neural networks p.1161
doi: 10.1038/s41588-018-0167-z
非コード領域：発現や疾患リスクに及ぼすバリアントの影響についてのディープラーニングを利用したab initio予測
Deep learning sequence-based ab initio prediction of variant effects on expression and disease risk p.1171
doi: 10.1038/s41588-018-0160-6
機能性SNP：非コード領域に存在する機能性SNPのIIS型制限酵素を用いたハイスループット同定
High-throughput identification of noncoding functional SNPs via type IIS enzyme restriction p.1180
doi: 10.1038/s41588-018-0159-z
Analysis
がん：ゲノム重複が進行がんの進化と転帰を方向付ける
Genome doubling shapes the evolution and prognosis of advanced cancers p.1189
doi: 10.1038/s41588-018-0165-1
