遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 46 Number 12
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
全がん解析のためのいま一度のお願い
Second call for pan-cancer analysis p.1251
doi: 10.1038/ng.3155
News & Views
がんにおけるタンパク質ネットワークの予測
Predicting protein networks in cancer p.1252
doi: 10.1038/ng.3156
プロモーターとエンハンサーで共有される構造
A shared architecture for promoters and enhancers p.1253
doi: 10.1038/ng.3152
熱性痙攣の遺伝学に大きな進歩
Feverish prospects for seizure genetics p.1255
doi: 10.1038/ng.3150
Brief Communication
ユビキチンリガーゼ：RNF43は大腸がんおよび子宮内膜がんにおいて高頻度に変異している
RNF43 is frequently mutated in colorectal and endometrial cancers p.1264
doi: 10.1038/ng.3127
Letters
てんかん：シナプス前タンパク質をコードするSTX1Bの変異は、発熱と関連して発症するてんかん症候群を引き起こす
Mutations in STX1B, encoding a presynaptic protein, cause fever-associated epilepsy syndromes p.1327
doi: 10.1038/ng.3130
腸チフス：HLA-DRB1のバリエーションは腸チフス抵抗性に関連する
Variation at HLA-DRB1 is associated with resistance to enteric fever p.1333
doi: 10.1038/ng.3143
フロリゲン：フロリゲン経路の変異誘発によるトマトの作物生産性最適化
Optimization of crop productivity in tomato using induced mutations in the florigen pathway p.1337
doi: 10.1038/ng.3131
Articles
肝細胞がん：人種背景が異なる肝細胞がんゲノムの変異の全体像
Trans-ancestry mutational landscape of hepatocellular carcinoma genomes p.1267
doi: 10.1038/ng.3126
熱性痙攣：一般的な熱性痙攣およびMMRによる熱性痙攣に関連する一般的な遺伝的バリエーション
Common variants associated with general and MMR vaccine–related febrile seizures p.1274
doi: 10.1038/ng.3129
中心小体：中心小体生合成のマスター調節因子をコードするPLK4の変異は小頭症、成長障害および網膜症を引き起こす
Mutations in PLK4, encoding a master regulator of centriole biogenesis, cause microcephaly, growth failure and retinopathy p.1283
doi: 10.1038/ng.3122
染色体異常：パリンドローム構造をとるGOLGA8コアデュプリコンは染色体15q13.3微小欠失と進化的不安定性を促進する
Palindromic GOLGA8 core duplicons promote chromosome 15q13.3 microdeletion and evolutionary instability p.1293
doi: 10.1038/ng.3120
シシバナザル類における全ゲノム塩基配列決定は葉食性と進化の歴史についての手掛かりを与える
Whole-genome sequencing of the snub-nosed monkey provides insights into folivory and evolutionary history p.1303
doi: 10.1038/ng.3137
非コードRNA：新生RNAの解析から哺乳類のプロモーターおよびエンハンサーでの転写開始領域の共通の構造が明らかになる
Analysis of nascent RNA identifies a unified architecture of initiation regions at mammalian promoters and enhancers p.1311
doi: 10.1038/ng.3142
毒素原性大腸菌：長期にわたって世界規模で分布している腸管毒素原性大腸菌（ETEC）クレードの同定
Identification of enterotoxigenic Escherichia coli (ETEC) clades with long-term global distribution p.1321
doi: 10.1038/ng.3145
Analysis
がん：14種類のがんを対象とした、非コード体細胞性変異と遺伝子発現変化についての網羅的解析
Systematic analysis of noncoding somatic mutations and gene expression alterations across 14 tumor types p.1258
doi: 10.1038/ng.3141
Technical Reports
ハプロタイプ分析：隣接性を保持した転位と索引の組み合わせによるハプロタイプ分解能を持つ全ゲノム塩基配列決定
Haplotype-resolved whole-genome sequencing by contiguity-preserving transposition and combinatorial indexing p.1343
doi: 10.1038/ng.3119
遺伝的バリアント：単一のヒトゲノムにおける包括的な変異の発見
Comprehensive variation discovery in single human genomes p.1350
doi: 10.1038/ng.3121
遺伝率：複雑形質の遺伝率を特徴付けるための混合集団の利用
Leveraging population admixture to characterize the heritability of complex traits p.1356
doi: 10.1038/ng.3139
変異の機能解析：がんネットワークを作成するための生物物理ならびにゲノムのデータを組み込んだマルチスケールの統計力学法
A multiscale statistical mechanical framework integrates biophysical and genomic data to assemble cancer networks p.1363
doi: 10.1038/ng.3138
