Volume 45 Number 5

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

doi: 10.1038/s41588-024-01736-4

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

doi: 10.1038/s41588-023-01563-z

その他のハイライト

Editorial

水準を上げる

Raising standards p.467

doi: 10.1038/ng.2621

日本語要約 Full Text PDF

Correspondence

関節リウマチ応答システムにおいて臨床的問題の遺伝的予測をクラウドソーシングで行う

Crowdsourcing genetic prediction of clinical utility in the Rheumatoid Arthritis Responder Challenge p.468

doi: 10.1038/ng.2623

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FaST-LMM-Selectアルゴリズムを空間の構造化および稀な遺伝的変異の問題に使用する

FaST-LMM-Select for addressing confounding from spatial structure and rare variants p.470

doi: 10.1038/ng.2620

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News & Views

植物の雄性稔性におけるゲノム間のバトル

A battle between genomes in plant male fertility p.472

doi: 10.1038/ng.2618

日本語要約 Full Text PDF

POT1とがん染色体

Cancer chromosomes going to POT1 p.473

doi: 10.1038/ng.2617

日本語要約 Full Text PDF

DGKEと非定型HUS

DGKE and atypical HUS p.475

doi: 10.1038/ng.2622

日本語要約 Full Text PDF

Letters

肥満：ゲノムワイドなSNP解析およびCNV解析から重度の早期発症型肥満に関連するありふれた遺伝子多様体および低頻度遺伝子多様体が同定される

Genome-wide SNP and CNV analysis identifies common and low-frequency variants associated with severe early-onset obesity p.513

doi: 10.1038/ng.2607

日本語要約 Full Text PDF

肺動脈高血圧症：ゲノムワイド関連研究で肺動脈高血圧症の感受性座位を発見

Genome-wide association analysis identifies a susceptibility locus for pulmonary arterial hypertension p.518

doi: 10.1038/ng.2581

日本語要約 Full Text PDF

多発性骨髄腫：CCND1 c.870G > A多型は、t(11;14)(q13;q32)型多発性骨髄腫の発症リスク因子の1つである

The CCND1 c.870G>A polymorphism is a risk factor for t(11;14)(q13;q32) multiple myeloma p.522

doi: 10.1038/ng.2583

日本語要約 Full Text PDF

白血病：POT1変異は慢性リンパ球性白血病においてテロメア機能不全を引き起こす

POT1 mutations cause telomere dysfunction in chronic lymphocytic leukemia p.526

doi: 10.1038/ng.2584

日本語要約 Full Text PDF

DGKEの劣性遺伝性変異は非定型溶血性尿毒症症候群を引き起こす：尿毒症

Recessive mutations in DGKE cause atypical hemolytic-uremic syndrome p.531

doi: 10.1038/ng.2590

日本語要約 Full Text PDF

Vel血液型：SMIM1ヌル対立遺伝子のホモ接合性はVel陰性血液型表現型を定義する

Homozygosity for a null allele of SMIM1 defines the Vel-negative blood group phenotype p.537

doi: 10.1038/ng.2600

日本語要約 Full Text PDF

Vel血液型：SMIM1はVel血液型を決定する遺伝子であり、赤血球の形質に影響を与える

SMIM1 underlies the Vel blood group and influences red blood cell traits p.542

doi: 10.1038/ng.2603

日本語要約 Full Text PDF

てんかん：DEPDC5の変異は多様な焦点を示す家族性焦点性てんかんを引き起こす

Mutations in DEPDC5 cause familial focal epilepsy with variable foci p.546

doi: 10.1038/ng.2599

日本語要約 Full Text PDF

てんかん：DEPDC5の一連の変異は常染色体優性の焦点性てんかんを起こす

Mutations of DEPDC5 cause autosomal dominant focal epilepsies p.552

doi: 10.1038/ng.2601

日本語要約 Full Text PDF

小頭症–毛細血管異形成：脱ユビキチン化酵素をコードしているSTAMBPの変異は小頭症–毛細血管異形成症候群を発症させる

Mutations in STAMBP, encoding a deubiquitinating enzyme, cause microcephaly–capillary malformation syndrome p.556

doi: 10.1038/ng.2602

日本語要約 Full Text PDF

ハヤブサゲノム：ハヤブサとワキスジハヤブサ（セーカーハヤブサ）のゲノムの塩基配列から捕食者としての生活様式の進化の様子が見えてくる

Peregrine and saker falcon genome sequences provide insights into evolution of a predatory lifestyle p.563

doi: 10.1038/ng.2588

日本語要約 Full Text PDF

魚類プラティのゲノム：プラティ（Xiphophorus maculatus）のゲノムが進化的適応および複数の複雑な形質を明らかにする

The genome of the platyfish, Xiphophorus maculatus, provides insights into evolutionary adaptation and several complex traits p.567

doi: 10.1038/ng.2604

日本語要約 Full Text PDF

イネのミトコンドリア：ミトコンドリアと核の有害な相互作用はイネにおいて細胞質雄性不稔を引き起こす

A detrimental mitochondrial-nuclear interaction causes cytoplasmic male sterility in rice p.573

doi: 10.1038/ng.2570

日本語要約 Full Text PDF

Articles

食道腺がん：頻発するドライバー事象と変異の複合現象を食道腺がんのエキソームならびに全ゲノム塩基配列決定により明らかにする

Exome and whole-genome sequencing of esophageal adenocarcinoma identifies recurrent driver events and mutational complexity p.478

doi: 10.1038/ng.2591

日本語要約 Full Text PDF

モモゲノム：高精度ドラフトゲノム配列情報から明らかになったモモ（Prunus persica）ゲノムに特徴的な遺伝的多様性、栽培化、ゲノム進化の様式

The high-quality draft genome of peach (Prunus persica) identifies unique patterns of genetic diversity, domestication and genome evolution p.487

doi: 10.1038/ng.2586

日本語要約 Full Text PDF

ロア糸状虫ゲノム：ボルバキア非共生の、ヒト寄生フィラリアの一種であるロア糸状虫のゲノム解析

Genomics of Loa loa, a Wolbachia-free filarial parasite of humans p.495

doi: 10.1038/ng.2585

日本語要約 Full Text PDF

計測的形質：ゲノムワイドメタ解析を行うことで、計測的形質についての11の座位を新たに同定し、この形質の遺伝的背景についての手がかりを得た

Genome-wide meta-analysis identifies 11 new loci for anthropometric traits and provides insights into genetic architecture p.501

doi: 10.1038/ng.2606

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

Editorial

水準を上げる

Raising standards p.467

Correspondence

関節リウマチ応答システムにおいて臨床的問題の遺伝的予測をクラウドソーシングで行う

Crowdsourcing genetic prediction of clinical utility in the Rheumatoid Arthritis Responder Challenge p.468

FaST-LMM-Selectアルゴリズムを空間の構造化および稀な遺伝的変異の問題に使用する

FaST-LMM-Select for addressing confounding from spatial structure and rare variants p.470

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植物の雄性稔性におけるゲノム間のバトル

A battle between genomes in plant male fertility p.472

POT1とがん染色体

Cancer chromosomes going to POT1 p.473

DGKEと非定型HUS

DGKE and atypical HUS p.475

Letters

肥満：ゲノムワイドなSNP解析およびCNV解析から重度の早期発症型肥満に関連するありふれた遺伝子多様体および低頻度遺伝子多様体が同定される

Genome-wide SNP and CNV analysis identifies common and low-frequency variants associated with severe early-onset obesity p.513

肺動脈高血圧症：ゲノムワイド関連研究で肺動脈高血圧症の感受性座位を発見

Genome-wide association analysis identifies a susceptibility locus for pulmonary arterial hypertension p.518

多発性骨髄腫：CCND1 c.870G > A多型は、t(11;14)(q13;q32)型多発性骨髄腫の発症リスク因子の1つである

The CCND1 c.870G>A polymorphism is a risk factor for t(11;14)(q13;q32) multiple myeloma p.522

白血病：POT1変異は慢性リンパ球性白血病においてテロメア機能不全を引き起こす

POT1 mutations cause telomere dysfunction in chronic lymphocytic leukemia p.526

DGKEの劣性遺伝性変異は非定型溶血性尿毒症症候群を引き起こす：尿毒症

Recessive mutations in DGKE cause atypical hemolytic-uremic syndrome p.531

Vel血液型：SMIM1ヌル対立遺伝子のホモ接合性はVel陰性血液型表現型を定義する

Homozygosity for a null allele of SMIM1 defines the Vel-negative blood group phenotype p.537

Vel血液型：SMIM1はVel血液型を決定する遺伝子であり、赤血球の形質に影響を与える

SMIM1 underlies the Vel blood group and influences red blood cell traits p.542

てんかん：DEPDC5の変異は多様な焦点を示す家族性焦点性てんかんを引き起こす

Mutations in DEPDC5 cause familial focal epilepsy with variable foci p.546

てんかん：DEPDC5の一連の変異は常染色体優性の焦点性てんかんを起こす

Mutations of DEPDC5 cause autosomal dominant focal epilepsies p.552

小頭症–毛細血管異形成：脱ユビキチン化酵素をコードしているSTAMBPの変異は小頭症–毛細血管異形成症候群を発症させる

Mutations in STAMBP, encoding a deubiquitinating enzyme, cause microcephaly–capillary malformation syndrome p.556

ハヤブサゲノム：ハヤブサとワキスジハヤブサ（セーカーハヤブサ）のゲノムの塩基配列から捕食者としての生活様式の進化の様子が見えてくる

Peregrine and saker falcon genome sequences provide insights into evolution of a predatory lifestyle p.563

魚類プラティのゲノム：プラティ（Xiphophorus maculatus）のゲノムが進化的適応および複数の複雑な形質を明らかにする

The genome of the platyfish, Xiphophorus maculatus, provides insights into evolutionary adaptation and several complex traits p.567

イネのミトコンドリア：ミトコンドリアと核の有害な相互作用はイネにおいて細胞質雄性不稔を引き起こす

A detrimental mitochondrial-nuclear interaction causes cytoplasmic male sterility in rice p.573

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食道腺がん：頻発するドライバー事象と変異の複合現象を食道腺がんのエキソームならびに全ゲノム塩基配列決定により明らかにする

Exome and whole-genome sequencing of esophageal adenocarcinoma identifies recurrent driver events and mutational complexity p.478

モモゲノム：高精度ドラフトゲノム配列情報から明らかになったモモ（Prunus persica）ゲノムに特徴的な遺伝的多様性、栽培化、ゲノム進化の様式

The high-quality draft genome of peach (Prunus persica) identifies unique patterns of genetic diversity, domestication and genome evolution p.487

ロア糸状虫ゲノム：ボルバキア非共生の、ヒト寄生フィラリアの一種であるロア糸状虫のゲノム解析

Genomics of Loa loa, a Wolbachia-free filarial parasite of humans p.495

計測的形質：ゲノムワイドメタ解析を行うことで、計測的形質についての11の座位を新たに同定し、この形質の遺伝的背景についての手がかりを得た

Genome-wide meta-analysis identifies 11 new loci for anthropometric traits and provides insights into genetic architecture p.501

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