遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 45 Number 5
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
水準を上げる
Raising standards p.467
doi: 10.1038/ng.2621
Correspondence
関節リウマチ応答システムにおいて臨床的問題の遺伝的予測をクラウドソーシングで行う
Crowdsourcing genetic prediction of clinical utility in the Rheumatoid Arthritis Responder Challenge p.468
doi: 10.1038/ng.2623
FaST-LMM-Selectアルゴリズムを空間の構造化および稀な遺伝的変異の問題に使用する
FaST-LMM-Select for addressing confounding from spatial structure and rare variants p.470
doi: 10.1038/ng.2620
News & Views
植物の雄性稔性におけるゲノム間のバトル
A battle between genomes in plant male fertility p.472
doi: 10.1038/ng.2618
POT1とがん染色体
Cancer chromosomes going to POT1 p.473
doi: 10.1038/ng.2617
DGKEと非定型HUS
DGKE and atypical HUS p.475
doi: 10.1038/ng.2622
Letters
肥満：ゲノムワイドなSNP解析およびCNV解析から重度の早期発症型肥満に関連するありふれた遺伝子多様体および低頻度遺伝子多様体が同定される
Genome-wide SNP and CNV analysis identifies common and low-frequency variants associated with severe early-onset obesity p.513
doi: 10.1038/ng.2607
肺動脈高血圧症：ゲノムワイド関連研究で肺動脈高血圧症の感受性座位を発見
Genome-wide association analysis identifies a susceptibility locus for pulmonary arterial hypertension p.518
doi: 10.1038/ng.2581
多発性骨髄腫：CCND1 c.870G > A多型は、t(11;14)(q13;q32)型多発性骨髄腫の発症リスク因子の1つである
The CCND1 c.870G>A polymorphism is a risk factor for t(11;14)(q13;q32) multiple myeloma p.522
doi: 10.1038/ng.2583
白血病：POT1変異は慢性リンパ球性白血病においてテロメア機能不全を引き起こす
POT1 mutations cause telomere dysfunction in chronic lymphocytic leukemia p.526
doi: 10.1038/ng.2584
DGKEの劣性遺伝性変異は非定型溶血性尿毒症症候群を引き起こす：尿毒症
Recessive mutations in DGKE cause atypical hemolytic-uremic syndrome p.531
doi: 10.1038/ng.2590
Vel血液型：SMIM1ヌル対立遺伝子のホモ接合性はVel陰性血液型表現型を定義する
Homozygosity for a null allele of SMIM1 defines the Vel-negative blood group phenotype p.537
doi: 10.1038/ng.2600
Vel血液型：SMIM1はVel血液型を決定する遺伝子であり、赤血球の形質に影響を与える
SMIM1 underlies the Vel blood group and influences red blood cell traits p.542
doi: 10.1038/ng.2603
てんかん：DEPDC5の変異は多様な焦点を示す家族性焦点性てんかんを引き起こす
Mutations in DEPDC5 cause familial focal epilepsy with variable foci p.546
doi: 10.1038/ng.2599
てんかん：DEPDC5の一連の変異は常染色体優性の焦点性てんかんを起こす
Mutations of DEPDC5 cause autosomal dominant focal epilepsies p.552
doi: 10.1038/ng.2601
小頭症–毛細血管異形成：脱ユビキチン化酵素をコードしているSTAMBPの変異は小頭症–毛細血管異形成症候群を発症させる
Mutations in STAMBP, encoding a deubiquitinating enzyme, cause microcephaly–capillary malformation syndrome p.556
doi: 10.1038/ng.2602
ハヤブサゲノム：ハヤブサとワキスジハヤブサ（セーカーハヤブサ）のゲノムの塩基配列から捕食者としての生活様式の進化の様子が見えてくる
Peregrine and saker falcon genome sequences provide insights into evolution of a predatory lifestyle p.563
doi: 10.1038/ng.2588
魚類プラティのゲノム：プラティ（Xiphophorus maculatus）のゲノムが進化的適応および複数の複雑な形質を明らかにする
The genome of the platyfish, Xiphophorus maculatus, provides insights into evolutionary adaptation and several complex traits p.567
doi: 10.1038/ng.2604
イネのミトコンドリア：ミトコンドリアと核の有害な相互作用はイネにおいて細胞質雄性不稔を引き起こす
A detrimental mitochondrial-nuclear interaction causes cytoplasmic male sterility in rice p.573
doi: 10.1038/ng.2570
Articles
食道腺がん：頻発するドライバー事象と変異の複合現象を食道腺がんのエキソームならびに全ゲノム塩基配列決定により明らかにする
Exome and whole-genome sequencing of esophageal adenocarcinoma identifies recurrent driver events and mutational complexity p.478
doi: 10.1038/ng.2591
モモゲノム：高精度ドラフトゲノム配列情報から明らかになったモモ（Prunus persica）ゲノムに特徴的な遺伝的多様性、栽培化、ゲノム進化の様式
The high-quality draft genome of peach (Prunus persica) identifies unique patterns of genetic diversity, domestication and genome evolution p.487
doi: 10.1038/ng.2586
ロア糸状虫ゲノム：ボルバキア非共生の、ヒト寄生フィラリアの一種であるロア糸状虫のゲノム解析
Genomics of Loa loa, a Wolbachia-free filarial parasite of humans p.495
doi: 10.1038/ng.2585
計測的形質：ゲノムワイドメタ解析を行うことで、計測的形質についての11の座位を新たに同定し、この形質の遺伝的背景についての手がかりを得た
Genome-wide meta-analysis identifies 11 new loci for anthropometric traits and provides insights into genetic architecture p.501
doi: 10.1038/ng.2606
