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肥満：ゲノムワイドなSNP解析およびCNV解析から重度の早期発症型肥満に関連するありふれた遺伝子多様体および低頻度遺伝子多様体が同定される

2013年5月1日 Nature Genetics 45, 5 doi: 10.1038/ng.2607

ボディマス指数（BMI）や肥満に関連するありふれた遺伝子多様体および稀な遺伝子多様体は、BMIの分散の5％未満を占める。我々は、BMI分布の第三標準偏差極値にある肥満小児1,509人および対照5,380人において、SNPおよびコピー数多型（CNV）の関連解析を行った。さらに重度肥満小児971人および対照1,990人において29個のSNP（P < 1×10⁻⁵）の評価を行い、重度の肥満と関連する新規の4座位（LEPR、PRKCH、PACS1およびRMST）を同定した。これまでに報告されているNEGR1座位の43kbの欠失と重度の肥満との有意な関連がみられた（P = 6.6×10⁻⁷）。しかし、この関連は隣接する8kbの欠失によって完全に決定されており、この8kbの欠失が存在しないと、肥満のリスクが増加した（P = 6.1×10⁻¹¹）。我々は、重度の肥満症例において稀な単一のCNV群が有意な負荷をもつことを見いだした（P < 0.0001）。稀な欠失についての統合遺伝子ネットワーク経路解析から、エネルギー恒常性の神経調節に関与するGタンパク質共役型受容体（GPCRに影響を与える遺伝子の稀なCNVが重度の肥満に寄与することが示された。

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