News & Views DGKEと非定型HUS 2013年5月1日 Nature Genetics 45, 5 doi: 10.1038/ng.2622 ジアシルグリセロールキナーゼεをコードする遺伝子（DGKE）の劣性遺伝性機能喪失性変異は非定型溶血性尿毒症症候群（HUS）を引き起こすことが報告された。非定型HUSは、これまでに、他には唯一、補体経路の活性化が原因であることがわかっているが、DGKEの変異は、補体経路の活性化には関連していないため、患者の管理に重要な意味を持っている。 Full text PDF 目次へ戻る
