Volume 36 Number 4

注目のハイライト

その他のハイライト

Brief Communications

リンパ性チロシンホスファターゼのアミノ酸の変異がI型糖尿病に関与している

doi: 10.1038/ng1323

MECP2のこれまでに同定されていないオープンリーディングフレームが、レット症候群に関与するMECP2タンパク質の新規アイソフォームを定めている

doi: 10.1038/ng1327

Letters

フィラミンBをコードする遺伝子の変異により脊椎分節の形成、関節形成および骨格形成が阻害される

doi: 10.1038/ng1319

骨パジェット病および前頭側頭型痴呆をともなう封入体ミオパチーはバロシン含有タンパク質の変異が原因である

doi: 10.1038/ng1332

結腸直腸癌においてSFRP遺伝子の後成的な不活化により構成的なWNTシグナル伝達が起こる

doi: 10.1038/ng1330

SNARE依存的な膜融合の調節因子をコードするVPS33Bの変異はARC症候群の原因である

doi: 10.1038/ng1325

眼顔面心歯症候群(OFCD)とレンツ小眼球症は、BCORに生じた2種類の変異によって起こる

doi: 10.1038/ng1321

ヒト拡張型心筋症において同定されたABCC9の突然変異は触媒性KATPチャンネルのゲート機能を障害する

doi: 10.1038/ng1329

大腸菌Escherichia coliで突然変異の作用は広範囲にわたりエピスタシスおよび表現型可塑性の共同効果を受ける

doi: 10.1038/ng1324

Articles

Wip1ホスファターゼの不活化はp38MAPKを介するp16Ink4a-p19 Arf系路の活性化により乳腺の腫瘍形成を抑制する

doi: 10.1038/ng1317

対立遺伝子の短縮型変異によりもたらされる異なった神経学的表現型の分子機序

doi: 10.1038/ng1322

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