Nature ハイライト

ゲノミクス:2型糖尿病の遺伝学

Nature 570, 7759

J Flannick、M McCarthy、M Boehnkeたちは今回、2型糖尿病(T2D)に対して行われたこれまでで最大規模の、というか、正しくはあらゆる疾患に対してこれまで行われた中で最大規模のエキソーム塩基配列解読解析について報告している。この解析にはT2D群2万791例と対照群2万4440例が含まれていて、これらは5つの祖先グループにわたっている。解析の結果、これまで知られていなかったまれなバリアントの遺伝子レベルでの疾患関連性に加えて、T2Dに関連付けられた複数の遺伝子セットが見つかった。T2Dへのまれな遺伝的バリアントの関与は一般的な遺伝的変化に比べると小さいと推定され、まれなバリアントについて有意な関連性を検出するのには、7万5000〜18万5000のT2D症例が必要となるだろうと著者たちは見積もっている。今回の解析は、疾患のゲノム構造の特性を明らかにするために使えるエキソーム塩基配列解読研究の一例である。今回のエキソーム塩基配列関連解析の結果は公開されていて、T2D Knowledge Portal(www.type2diabetesgenetics.org)から利用できる。

2019年6月6日号の Nature ハイライト

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