ゲノミクス：デンマークのゲノム塩基配列解読プロジェクト

個人のゲノム塩基配列をある集団全体にわたって解読することは、プレシジョン・メディシン・イニシアチブの重要な構成要素であり、遺伝的多様性の特徴付けや、疾患形質および複合形質の関連マッピングに用いることができる。今回M Schierupたちは、ゲノムデンマーク・プロジェクトの一環として、デンマーク人の集団参照ゲノムを確立する取り組みについて報告している。著者たちは、両親と子の3人で構成される50組150人について、高深度ショートリード塩基配列解読とde novoアセンブリを示している。この手法はロングリード法と同等の品質指標であり、構造多様性や複雑なゲノム領域を明らかにするのに役立つことが実証された。これは、関連マッピングやプレシジョン・メディシン・イニシアチブに役立つであろう集団参照ゲノムを確立する上で、費用対効果の高い方法である。

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