がんゲノミクス：非コード領域の乳がんドライバー変異

タンパク質コード領域のドライバー変異の全体像の特徴は、多くのがんゲノム研究から明らかになっているが、非コード領域についてはあまり調べられていない。G Getzたちは今回、360例の原発性乳がんにおいて、標的領域の非常に詳細な塩基配列解読により、変異が有意に頻発する調節領域を探索した。その結果、9つの遺伝子と関連する、有意に多くの変異が存在するプロモーターエレメントが明らかになり、また頻発性変異は、特定の塩基やその近傍に見つかったことから、特定のエレメントを標的として生じていると考えられた。これらの遺伝子のうちの3つ、FOXA1、RMRPおよびNEAT1では、プロモーター近位に頻発する変異が、遺伝子発現やタンパク質の結合親和性に影響を及ぼしていることが分かった。著者たちは、より大規模なコホートでのさらなる高深度塩基配列解読研究によって、まだ発見されていないこのようなプロモーター領域がもっと見つかるだろうと考えている。

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