病態学：遺伝子重複とクロマチン構成

SOX9は発生に関与する転写因子で、軟骨細胞の分化や雄の性決定で機能を果たしており、SOX9座位のゲノム重複はさまざまなヒト疾患に関連している。S Mundlosたちは今回、染色体のコンホメーション捕捉技術を用いて、そのような重複がマウスのSox9座位の周辺のトポロジカル関連ドメイン（TAD）と呼ばれるクロマチンを仕切る単位に与える影響を調べた。TADは安定したゲノム調節単位であるが、ゲノムの構造的変動により再編成されて、新しいクロマチン調節ドメインを作り出す可能性があることが分かった。重複は一般に遺伝子量を増加させることにより表現型に影響を与えるようになると考えられているが、これらの結果は重複が高次クロマチン構造にも影響を及ぼす仕組みを示している。

目次へ戻る