神経科学：神経発達障害に見られるPTCHD1欠失

ヒトでは、PTCHD1遺伝子の異常は、注意欠陥、知的障害、および自閉症スペクトラム障害と関連付けられているが、関与する脳領域は分かっていない。G Fengたちは今回、マウスでPtchd1を欠失させると、カルシウム依存性カリウム電流（SK）の減少によって、視床網様体核（TRN）の活動が減弱することを報告している。TRNに限定してPtchd1を欠失させたマウスでは、睡眠の断片化、注意欠陥と多動が起こり、これらの症状はSKチャネルの活性化剤によって救済された。それとは対照的に、Ptchd1を全般的に欠失させたマウスは、学習障害、攻撃性の亢進と運動障害を示し、これらの症状はSKチャネル活性化剤では改善されなかった。これらの知見から、神経発達障害と関連するいくつかの障害の基盤にはTRNの障害があることが示唆され、PTCHD1を欠失する患者のための治療標的候補が明らかになった。

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