遺伝：遺伝子変異とヒト疾患

ハイスループットDNA塩基配列決定技術が広範に使われるようになったことで、ヒト疾患における遺伝的変異のデータが急速に集積しつつある。今週号のPerspectiveでは、D MacArthurたちがこうした傾向に警告を発し、報告された疾患関連変異のうち最大で4分の1が、一般的な多型であると判明したか、もしくは病原性についての十分な証拠に欠けていたと指摘している。著者たちは、ヒト疾患における配列変異の評価に関わる重要な難問について論じ、ヒトゲノム中の疾患原因となる遺伝的変異とそれ以外の変異とをしっかり区別するためのガイドラインを提案している。また、ゲノム研究上の発見を臨床診断にうまく転用しようとするには研究と情報資源の発展が緊急に必要となるいくつかの領域を特に選び出している。

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