Cover Story：ヒトのパンゲノム：47人から得られたデータを組み合わせてヒトの多様性を反映する参照リソースが作られた

ヒト参照ゲノムは、2001年に概要配列が公表されて以来、ヒトゲノミクスの基幹となってきた。しかしこれには、1つのゲノムでは人類の多様性を捉えることが望めないという限界があった。今週号では、ヒトパンゲノム参照コンソーシアムが、遺伝的に多様な47人の遺伝物質を組み合わせた、初めてのヒト概要パンゲノムを提示し、ヒトゲノムのより完全な描像を得ている。さらに2報の論文では、この新たなリソースを用いて、1報はセグメント重複に、もう1報では末端動原体型染色体の短腕に着目して、反復DNAを含むゲノムの領域が調べられている。一連の結果は、このパンゲノムプロジェクトの初期段階で得られたものであり、その最終的な目標は、少なくとも350人の遺伝的多様性を捉えることである。表紙は、球体に巻き付くパンゲノムで、第6染色体の極めて変化しやすいいHLA-A遺伝子内の10種のハプロタイプに関連するパンゲノムの塩基配列のチューブマップのレンダリングを用いている。

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