ゲノミクス：ヒトパンゲノムの概要参照配列

本論文でヒトパンゲノム参照コンソーシアムは、ヒトパンゲノムの初の概要参照配列を提示する。このパンゲノムには、遺伝的に多様なコホートに由来するフェージングされた二倍体アセンブリー47例が含まれる。これらのアセンブリーは、各ゲノムに想定される塩基配列の99％以上をカバーしており、その精度は構造および塩基対のレベルで99％を超える。我々は、こうしたアセンブリーのアラインメントに基づいて、既知のバリアントおよびハプロタイプを捉え、構造の複雑な座位で新たな対立遺伝子を明らかにする、概要パンゲノムを作成した。我々はまた、既存の参照配列GRCh38に対して、1億1900万塩基対のユークロマチン多型配列と、1115件の遺伝子重複を追加した。新たに加わった塩基対のうち約9000万塩基対は、構造多様性に由来している。今回の概要パンゲノムを用いてショートリードデータを解析することにより、GRCh38に基づくワークフローとの比較で、小さなバリアントの発見エラーが34％減少するとともに、ハプロタイプ当たりの構造バリアント検出数が104％増加し、試料ごとの構造バリアント対立遺伝子の大多数のジェノタイピングが可能となった。

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