Nature ハイライト

遺伝学:相分離異常を引き起こすフレームシフト変異によるまれな遺伝病

Nature 614, 7948

今回、病原性の遺伝的バリアントは、相分離の異常によってタンパク質の核小体への異常な分離を促し、核小体の機能を損なわせることが明らかになった。

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