集団遺伝学：豊富な表現型情報を持つ多様な人々から得たTOPMedゲノム

TOPMed（Trans-Omics for Precision Medicine）プログラムは、ありふれた疾患に関する理解を広げ、そうした知見を臨床上の疑問や需要に応用することを目的として、多様な祖先を持つ5万3831人から表現型データと全ゲノム塩基配列データを収集してきた。今回、TOPMedの初期の解析結果が報告されており、4億1000万を超える遺伝的バリアントが検出され、そのうち推定機能喪失バリアントはわずか20万強といったところであった。また、集団遺伝学的解析からは、異なる集団における選択のシグナルに関する手掛かりが得られた。9万7256人の情報が含まれた利用可能な公開インピュテーションパネルが構築され、3億800万以上の一塩基バリアントと小さな挿入欠失（indel）バリアントからなるこのパネルは、現在利用可能な他のインピュテーションパネルよりも優れている。

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