遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析
Genetics: Genetics of cannabis use disorder
doi: 10.1038/s41588-023-01563-z
Volume 53 Number 6
アイスランド人のゲノム
表紙は、アイスランドの伝統的なウールのセーター、「ロパペイサ」の一部である。ロパペイサには、肩から胸のパターン切り替え部辺りに二重らせんに似た文様があり、それは、本誌掲載の研究において分析された、個々人の遺伝物質を表しているようだ。その研究からは、ロングリード塩基配列決定によるアイスランド人3622人の分析により、数多くの構造バリアント（SV）と表現型の関連についての発見がもたらされ、ヒトの疾患やその他の形質におけるSVの役割についての手掛かりが得られた。なお、写真のロパペイサは、アイスランド手編み協会（Handknitting Association of Iceland）のメンバーによる手編みである。
参照文献：Beyter et al. Letter p. 779
画像制作：Jon Einarsson Gustafsson
表紙デザイン：Valentina Monaco
目次
注目のハイライト
遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
News & Views
発生遺伝学：私たちの顔と脳
Our faces and brains p.765
doi: 10.1038/s41588-021-00858-3
神経遺伝学：ヒトのミクログリアについて遺伝子調節や疾患との関係が詳しく調べられた
Scrutinizing disease states and regulation in human microglia p.766
doi: 10.1038/s41588-021-00826-x
ゲノム編集：CRISPR–Cas9はクロモトリプシスを引き起こす可能性がある
CRISPR–Cas9 can cause chromothripsis p.768
doi: 10.1038/s41588-021-00881-4
Perspective
単一細胞RNA塩基配列決定法：測定と発現のモデルを分離することにより単一細胞RNA塩基配列決定解析における混乱を正す
Separating measurement and expression models clarifies confusion in single-cell RNA sequencing analysis p.770
doi: 10.1038/s41588-021-00873-4
Letters
構造バリアント：3622人のアイスランド人についてのロングリード塩基配列決定法の実施から、ヒトの疾患や他の形質における構造バリアントの役割についての手掛かりが得られる
Long-read sequencing of 3,622 Icelanders provides insight into the role of structural variants in human diseases and other traits p.779
doi: 10.1038/s41588-021-00865-4
パーキンソン病：パーキンソン病認知症の発症に関連する新規シナプス関連座位のゲノムワイド生存解析による特定とポリジェニックスコアの開発
Genome-wide survival study identifies a novel synaptic locus and polygenic score for cognitive progression in Parkinson’s disease p.787
doi: 10.1038/s41588-021-00847-6
DNAメチル化：DNMT3Aを誘導する2つの競合的機構によりPRC1の標的であるCpGアイランドでのde novo DNAメチル化動態が調節される
Two competing mechanisms of DNMT3A recruitment regulate the dynamics of de novo DNA methylation at PRC1-targeted CpG islands p.794
doi: 10.1038/s41588-021-00856-5
Articles
双極性障害：4万人以上の双極性障害症例を対象としたゲノムワイド関連解析により、生物学的病態機序に関する新たな知見が得られる
Genome-wide association study of more than 40,000 bipolar disorder cases provides new insights into the underlying biology p.817
doi: 10.1038/s41588-021-00857-4
発生：ヒトの顔面と脳の形状に共有される遺伝率
Shared heritability of human face and brain shape p.830
doi: 10.1038/s41588-021-00827-w
糖代謝：糖代謝関連形質の民族横断的なゲノム基盤
The trans-ancestral genomic architecture of glycemic traits p.840
doi: 10.1038/s41588-021-00852-9
ミクログリア：ヒトミクログリアの遺伝子発現多様性と遺伝子調節変異の解析
A map of transcriptional heterogeneity and regulatory variation in human microglia p.861
doi: 10.1038/s41588-021-00875-2
鎌状赤血球症：胎児型ヘモグロビンの発現を制御するDNA調節配列の単一塩基レベルでのマッピング
Single-nucleotide-level mapping of DNA regulatory elements that control fetal hemoglobin expression p.869
doi: 10.1038/s41588-021-00861-8
扁平上皮細胞がん：SOX2による食道扁平上皮がんエピゲノムの再プログラム化はADAR1依存性を促進する
Reprogramming of the esophageal squamous carcinoma epigenome by SOX2 promotes ADAR1 dependence p.881
doi: 10.1038/s41588-021-00859-2
ゲノム編集：CRISPR–Cas9ゲノム編集のオンターゲット効果によるクロモトリプシス
Chromothripsis as an on-target consequence of CRISPR–Cas9 genome editing p.895
doi: 10.1038/s41588-021-00838-7
穀類：穀類のリン酸再分配と登熟を調整する細胞膜輸送体
A plasma membrane transporter coordinates phosphate reallocation and grain filling in cereals p.906
doi: 10.1038/s41588-021-00855-6
ワタ：栽培ワタの地理的分化と繊維品質改良のゲノム的基盤
The genomic basis of geographic differentiation and fiber improvement in cultivated cotton p.916
doi: 10.1038/s41588-021-00844-9
Analysis
選択的スプライシング：哺乳類の器官発生過程における選択的スプライシング
Alternative splicing during mammalian organ development p.925
doi: 10.1038/s41588-021-00851-w
