遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 44 Number 10
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
研究データの再利用に関するお願い
Respectful re-use p.1073
doi: 10.1038/ng.2433
News & Views
肺小細胞がんゲノムの全体像を得る
Bringing the genomic landscape of small-cell lung cancer into focus p.1074
doi: 10.1038/ng.2415
肝がんゲノムの全体像
Genomic landscape of liver cancer p.1075
doi: 10.1038/ng.2412
遺伝子発現の調節配列の組織特異性
Tissue specificity of genetic regulation of gene expression p.1077
doi: 10.1038/ng.2420
Brief Communication
神経疾患：HINT1の機能喪失性変異は神経ミオトニーを伴う軸索型神経障害を引き起こす
Loss-of-function mutations in HINT1 cause axonal neuropathy with neuromyotonia p.1080
doi: 10.1038/ng.2406
Letters
肺小細胞がん：総合的なゲノム解析により肺小細胞がんの鍵となる体細胞レベルのドライバー変異を発見
Integrative genome analyses identify key somatic driver mutations of small-cell lung cancer p.1104
doi: 10.1038/ng.2396
肺小細胞がん：包括的ゲノム解析からSOX2が肺小細胞がんで高頻度にみられる増幅遺伝子であることが明らかになる
Comprehensive genomic analysis identifies SOX2 as a frequently amplified gene in small-cell lung cancer p.1111
doi: 10.1038/ng.2405
肝細胞がん：B型肝炎ウイルスが関係する肝細胞がんのエキソーム塩基配列決定
Exome sequencing of hepatitis B virus–associated hepatocellular carcinoma p.1117
doi: 10.1038/ng.2391
神経膠腫：8q24.21領域に低頻度で存在する配列が、IDH1やIDH2変異を伴う乏突起膠腫や星状細胞腫の発症リスクと強い関連を示す
A low-frequency variant at 8q24.21 is strongly associated with risk of oligodendroglial tumors and astrocytomas with IDH1 or IDH2 mutation p.1122
doi: 10.1038/ng.2388
神経芽細胞腫：6q16のHACE1とLIN28B内のありふれた変異が神経芽細胞腫の感受性に影響
Common variation at 6q16 within HACE1 and LIN28B influences susceptibility to neuroblastoma p.1126
doi: 10.1038/ng.2387
バレット食道：主要組織適合性抗原複合体座位と染色体16q24.1のありふれた変異がバレット食道の素因となる
Common variants at the MHC locus and at chromosome 16q24.1 predispose to Barrett's esophagus p.1131
doi: 10.1038/ng.2408
肝硬変：高密度の詳細なマッピング研究により原発性胆汁性肝硬変の新規感受性座位を同定
Dense fine-mapping study identifies new susceptibility loci for primary biliary cirrhosis p.1137
doi: 10.1038/ng.2395
緑内障：ゲノムワイド関連解析から原発性閉塞隅角緑内障の3個の新規感受性座位が明らかになる
Genome-wide association analyses identify three new susceptibility loci for primary angle closure glaucoma p.1142
doi: 10.1038/ng.2390
脳卒中：6p21.1のありふれた多型は大血管アテローム硬化性脳卒中に関連する
Common variants at 6p21.1 are associated with large artery atherosclerotic stroke p.1147
doi: 10.1038/ng.2397
ビタミンB代謝異常：ABCD4の変異で先天性ビタミンB12代謝異常が起きる
Mutations in ABCD4 cause a new inborn error of vitamin B12 metabolism p.1152
doi: 10.1038/ng.2386
皮膚疾患：エキソーム塩基配列決定による播種状表在性光線性汗孔角化症のMVK変異の同定
Exome sequencing identifies MVK mutations in disseminated superficial actinic porokeratosis p.1156
doi: 10.1038/ng.2409
進化：マイクロサテライトに基づいた、ヒトの変異に関する直接解析
A direct characterization of human mutation based on microsatellites p.1161
doi: 10.1038/ng.2398
Articles
遺伝子発現：双生児の多臓器に影響を与えるシスおよびトランス調節効果のマッピング
Mapping cis- and trans-regulatory effects across multiple tissues in twins p.1084
doi: 10.1038/ng.2394
環境要因：中国人における食道扁平上皮がんのゲノムワイド関連解析から複数の感受性座位と遺伝子−環境相互作用が明らかになる
Genome-wide association analyses of esophageal squamous cell carcinoma in Chinese identify multiple susceptibility loci and gene-environment interactions p.1090
doi: 10.1038/ng.2411
ワタゲノム：2倍体のワタGossypium raimondiiのゲノム概要配列
The draft genome of a diploid cotton Gossypium raimondii p.1098
doi: 10.1038/ng.2371
Technical Report
関連解析：全ゲノム関連解析のための、迅速分散成分に基づく方法
Rapid variance components–based method for whole-genome association analysis p.1166
doi: 10.1038/ng.2410
