遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 43 Number 1
Copyright 2013 from by John Kuriyan, Boyana Konforti & David Wemmer. Reproduced by permission of Garland Science/Taylor & Francis LLC.
目次
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
テーブルに載せる
On the table p.1
doi: 10.1038/ng0111-1
News & Views
Sox9は成体の器官前駆細胞の 目印である
Sox9 marks adult organ progenitors p.9
doi: 10.1038/ng0111-9
コイルドコイル構造をもつタンパク質と運動性繊毛
Coiled-coils and motile cilia p.10
doi: 10.1038/ng0111-10
転写因子の結合を決定
Determination of transcription factor binding p.11
doi: 10.1038/ng0111-11
Brief Communications
胆管炎：原発性硬化性胆管炎を対象としたゲノム ワイド関連解析による2つの非HLA 感受性遺伝子座の同定
Genome-wide association analysis in primary sclerosing cholangitis identifies two non-HLA susceptibility loci p.17
doi: 10.1038/ng.728
リボソーム病：RNAポリメラーゼIとIIIのサブユニットをコードする遺伝子の変異はトリーチャーコリンズ症候群を引き起こす
Mutations in genes encoding subunits of RNA polymerases I and III cause Treacher Collins syndrome p.20
doi: 10.1038/ng.724
ゲノム安定性の維持：CEP152はゲノム安定性の維持にかかわるタンパク質であり、Seckel症候群においてその機能異常が見つかった
CEP152 is a genome maintenance protein disrupted in Seckel syndrome p.23
doi: 10.1038/ng.725
Letters
次世代シーケンサー：位置的候補遺伝子の塩基配列再決定によって炎症性腸疾患を防止するIL23Rをコードする頻度の低い配列の多様性が同定される
Resequencing of positional candidates identifies low frequency IL23R coding variants protecting against inflammatory bowel disease p.43
doi: 10.1038/ng.733
先天異常：DGKKのありふれた対立遺伝子の多様性が尿道下裂のリスクに強く関連している
Common variants in DGKK are strongly associated with risk of hypospadias p.48
doi: 10.1038/ng.721
子宮内膜症：ゲノムワイド関連解析で7p15.2に 子宮内膜症と関連する座位が見つかる
Genome-wide association study identifies a locus at 7p15.2 associated with endometriosis p.51
doi: 10.1038/ng.731
多嚢胞性卵巣：ゲノムワイド関連解析で多嚢胞性卵巣症候群の感受性座位を2p16.3、2p21 および9q33.3に見つけた
Genome-wide association study identifies susceptibility loci for polycystic ovary syndrome on chromosome 2p16.3, 2p21 and 9q33.3 p.55
doi: 10.1038/ng.732
腎臓がん：腎細胞がんについてのゲノムワイド 関連解析で2つの感受性座位を2p21と11q13.3に見つけた
Genome-wide association study of renal cell carcinoma identifies two susceptibility loci on 2p21 and 11q13.3 p.60
doi: 10.1038/ng.723
睡眠発作：座位P2RY11によくみられる多様性は睡眠発作（ナルコレプシー）に関連している
Common variants in P2RY11 are associated with narcolepsy p.66
doi: 10.1038/ng.734
分子モーター：CCDC39はヒトおよびイヌにおける 内腕ダイニンやダイニン調節複合体の 組み立て、および正常な繊毛運動に 必要である
CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs p.72
doi: 10.1038/ng.726
分子モーターと左右軸：コイルドコイルドメイン含有タンパク質であるCCDC40は運動性繊毛の機能と左右軸形成に不可欠である
The coiled-coil domain containing protein CCDC40 is essential for motile cilia function and left-right axis formation p.79
doi: 10.1038/ng.727
Articles
乳がん：FOXA1はエストロゲン受容体機能と内分泌応答の主要な決定因子である
FOXA1 is a key determinant of estrogen receptor function and endocrine response p.27
doi: 10.1038/ng.730
幹細胞：成体肝臓・膵外分泌・腸におけるSox9陽性前駆細胞領域からの持続的細胞供給
Continuous cell supply from a Sox9-expressing progenitor zone in adult liver, exocrine pancreas and intestine p.34
doi: 10.1038/ng.722
