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  3. v43 n1
  4. RNAポリメラーゼIとIIIのサブユニットをコードする遺伝子の変異はトリーチャーコリンズ症候群を引き起こす
Brief Communication

リボソーム病：RNAポリメラーゼIとIIIのサブユニットをコードする遺伝子の変異はトリーチャーコリンズ症候群を引き起こす

Nature Genetics 43, 1 doi: 10.1038/ng.724

トリーチャーコリンズ症候群（TCS）を示す人で、RNAポリメラーゼIとIIIのサブユニットをコードする遺伝子、POLR1Dの欠失変異が見つかった。次いで、TCSを示す252個体で新たに20のPOLR1Dのヘテロ接合型の変異を検出した。さらに、TCSを示す3人にはPOLR1Cの両方の対立遺伝子に変異を発見した。これらの発見によりTCSに関するさらなる2つの遺伝子が同定され、TCSには遺伝的な異質性があり、TCSはリボソーム病であることが示唆された。
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