遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている

Genetics: Immune responses may influence Down syndrome

doi: 10.1038/s41588-023-01399-7

COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明

COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes

doi: 10.1038/s41588-022-01042-x

ファンコニ貧血相補群JにおいてDNAヘリカーゼBRIP1に異常が認められる

The DNA helicase BRIP1 is defective in Fanconi anemia complementation group J

doi: 10.1038/ng1625

ファンコニ貧血においてBRCA1と相互作用するヘリカーゼBRIP1に異常が認められる

The BRCA1-interacting helicase BRIP1 is deficient in Fanconi anemia

doi: 10.1038/ng1624

シルバー・ラッセル症候群における染色体11p15テロメアのインプリンティングセンター領域のエピジェネティックな変異

Epimutation of the telomeric imprinting center region on chromosome 11p15 in Silver-Russell syndrome

doi: 10.1038/ng1629

レニン・アンギオテンシン系の遺伝子における変異が常染色体劣性腎尿細管発育障害に関連する

Mutations in genes in the renin-angiotensin system are associated with autosomal recessive renal tubular dysgenesis

doi: 10.1038/ng1623

遺伝子内の縦列反復配列は機能的な多様性を生みだす

doi: 10.1038/ng1618

woozy変異マウスにおけるタンパク質の蓄積と神経変性はBiPのコシャペロンであるSIL1の破壊によって引き起こされる

Protein accumulation and neurodegeneration in the woozy mutant mouse is caused by disruption of SIL1, a cochaperone of BiP

doi: 10.1038/ng1620

BRIP1ヘリカーゼは、BRCA1とは別個に、ファンコニ貧血経路においてDNA架橋の修復に機能する

doi: 10.1038/ng1627

エキソンマイクロアレイとファクターグラフを用いた、マウス転写産物のゲノムワイドな解析

Genome-wide analysis of mouse transcripts using exon microarrays and factor graphs

doi: 10.1038/ng1630

t複合体にコードされるGTPアーゼ活性化タンパク質Tagap1はマウスにおける伝達比歪め因子として機能する

encoded GTPase-activating protein Tagap1 acts as a transmission ratio distorter in mice

doi: 10.1038/ng1617

実際のリボザイムはエラー閾値の軽減を示す

Real ribozymes suggest a relaxed error threshold

doi: 10.1038/ng1621

脊椎動物の平面内細胞極性（PCP）経路による、蝸牛における極性化した伸長とPCPの調節

Regulation of polarized extension and planar cell polarity in the cochlea by the vertebrate PCP pathway

doi: 10.1038/ng1622

古細菌DNA修復タンパク質Hefのヒトオーソログ分子はファンコニ貧血相補群Mにおいて異常が認められる

doi: 10.1038/ng1626

ヘリトロン様トランスポゾンによる遺伝子重複とエキソンシャフリングは、トウモロコシの種内多様性を生みだす

Gene duplication and exon shuffling by helitron-like transposons generate intraspecies diversity in maize

doi: 10.1038/ng1615

遺伝子の確率論的発現に対する、少ない分子数の調節因子と染色体での遺伝子配置が及ぼす影響

Contributions of low molecule number and chromosomal positioning to stochastic gene expression

doi: 10.1038/ng1616

Dkk2は骨芽細胞の最終分化および石灰化基質の形成において役割を担っている

Dkk2 has a role in terminal osteoblast differentiation and mineralized matrix formation

doi: 10.1038/ng1614