Research press release


Nature Biotechnology

Human genome sequenced with pocket-sized device

ポケットサイズのナノポア装置を使って、ヒトゲノムの塩基配列を解読し、de novoアセンブリーを行った報告が今週掲載される。1種類のみの塩基配列解読技術を使ったヒトゲノムのアセンブリーとしては、これまでで最長のものである。


Matthew Looseたちは、携帯型のナノポア塩基配列解読装置を使って、ヒトGM12878細胞株のゲノムの塩基配列解読とアセンブリーを行い、91.2 GBの塩基配列データを得た。最大882 KBにもなる非常に長いリードを用いることにより、ヒトゲノムの、これまで最新鋭の塩基配列解読手法でも処理しにくかった領域を解析することができ、これによって、ゲノムの構造変異体やエピジェネティック修飾を検出するとともに参照用ヒトゲノムGRCh38にあった12のギャップを埋めて、参照用ゲノムの精度を向上させた。

The sequencing and de novo assembly of a human genome using a pocket-sized nanopore device is the subject of a paper published online in Nature Biotechnology this week. The study reports the most contiguous assembly of a human genome to date using only a single sequencing technology.

Understanding and interpreting the human genome is a cornerstone of modern medicine, and appetite for sequencing as many genomes as possible is high. To date, such an endeavor seemed daunting, for multiple reasons including speed, cost and lack of access to sequencing systems. Despite improvements in sequencing technologies, assembling human genomes rapidly and cheaply with high accuracy and completeness remains challenging.

Matthew Loose and colleagues used a portable, biological nanopore sequencer to sequence and assemble the GM12878 human cell line genome, producing 91.2 Gb of sequence data. Using ultra-long reads of up to 882 kb each, they were able to analyze regions of the human genome that were previously intractable with state-of-the-art sequencing methods. This included detecting structural variants and epigenetic modifications in the genome, as well as closing 12 gaps in the human reference genome, GRCh38, thereby improving its accuracy.

doi: 10.1038/nbt.4060


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