Research press release


Nature Biotechnology

Measuring personal haplotypes



これまで、ヒトゲノム全体のハプロタイプの決定には、高い費用がかかってかなり非現実的な実験か、不完全な推定を含む統計的手法を使わざるを得なかった。S Quakeたちは、1個の細胞からの染色体を分離し、個別の容器に入れて分析する装置を作製した。そして、ある家系でこの方法を使って遺伝的変異の受け継がれ方のパターンを解析し、自己免疫疾患と感染症に対する感受性に影響する免疫系関連遺伝子を調べ、この検査が臨床的に意味をもつことを示した。

これとは別のやり方として、J Shendureたちは、全ゲノム塩基配列解読と同時にハプロタイプの決定にも利用できるDNA調整法の新しいプロトコルを開発した。Shendureたちはこの方法を利用して、インド亜大陸に祖先をもつヒト1人のゲノムを初めて解読した。

Two new approaches for experimentally determining a person’s haplotype — the combination of gene variants on each of the two copies of the chromosomes — are published in this week’s Nature Biotechnology. These strategies will be useful to uncover the genetic basis of disease with potential use in medical diagnosis.

Humans have two copies of each gene, one from each parent; variants on these genes are called alleles. The combination of these alleles makes each of us unique.

Until now, haplotyping an entire human genome required expensive, often impractical, experiments or statistical methods that generated imperfect estimations. Stephen Quake and colleagues have created a device that separates the chromosomes from a single cell into individual chambers for further analysis. They use the approach to analyze patterns of inheritance of genetic mutations in a family and to perform a clinically relevant test of genes related to the immune system that influence susceptibility to autoimmune and infectious diseases.

Taking an alternative approach, Jay Shendure and colleagues use a new protocol for preparing DNA for whole-genome sequencing that enables them to simultaneously determine haplotypes. They apply the method in sequencing the first genome of an individual with ancestry from the Indian subcontinent.

doi: 10.1038/nbt.1739


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