Research press release

【ゲノミクス】小児脳腫瘍の解明が進む

Nature

Genomics: Improving our understanding of childhood brain tumours

最も一般的なタイプのがん性小児脳腫瘍である髄芽腫について詳細な遺伝的解析が行われ、新たな治療法の開発に役立つ可能性のある見識が得られた。この新知見について報告する論文が、今週掲載される。

髄芽腫の現在の治療法には好ましくない副作用があり、子どもの生活の質が損なわれることがある。また、髄芽腫はいくつかのサブタイプに分類され、それぞれ独自の臨床的特徴と治療法に対する臨床反応がある。従って、有毒な作用が少ない新たな標的療法を開発することが必要となっている。

今回、Paul Northcottたちの研究グループは、491例の髄芽腫のゲノム塩基配列を解析し、さらに別の1,256件の試料について遺伝子発現の変化を調べることで、髄芽腫の遺伝的基盤を評価した。その結果、髄芽腫の発生を促進する遺伝的変異が新たに発見された。その多くは特定のサブグループ、とりわけ解明の遅れているサブグループ(グループ3とグループ4)に特異的なものだった。このグループ3とグループ4を合わせると、髄芽腫全体の60%以上に相当する。また、Northcottたちが発見した遺伝的ドライバーと細胞経路の異常の一部は、新しい腫瘍サブタイプへの分類が可能で、これによって、髄芽腫を単一の実体ではなく、疾患群として捉えるべきであることが明らかになっている。

今回の研究で新規同定されたがん遺伝子と特定の髄芽腫サブタイプの独特な特徴は、髄芽腫の注目すべき治療標的となる可能性がある、とNorthcottたちは結論づけている。

A detailed genetic analysis of medulloblastoma, the most common type of childhood cancerous brain tumour, reveals new insights that may aid the development of novel treatments. The findings are reported in this week’s Nature.

Current therapies for medulloblastoma have unpleasant side effects that can impair the child’s quality of life. In addition, the disease is divided into several subtypes, which have distinct clinical features and different clinical responses to treatments. Thus, there is a need to develop new targeted therapies with reduced toxic effects.

Paul Northcott and colleagues assessed the genetic underpinnings of medulloblastoma by analysing genome sequences of 491 medulloblastomas and examining altered gene expression in a further 1,256 samples. They identify new genetic alterations that drive the development of this cancer, many of these specific to subgroups, especially in previously less-well-understood subgroups (Group 3 and Group 4, which together contribute to more than 60% of all medulloblastomas). In addition, some of the novel genetic drivers and alterations to cellular pathways uncovered by the authors could be grouped into new tumour subtypes, further demonstrating that medulloblastoma should be considered as a collection of diseases rather than a single entity.

The newly identified cancer genes and unique features of specific subtypes may provide attractive targets for treating medulloblastoma, the authors conclude.

doi: 10.1038/nature22973|英語の原文

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