Research press release

【集団ゲノミクス】現生人類のアフリカからの移動の解明に役立つ多様な人類集団のゲノム

Nature

Population genomics: Human genomes across diverse populations inform migration out of Africa

全世界の280以上の集団の人々の高品質ゲノム塩基配列について報告する3編の論文が、今週掲載される。これらの論文では、一般に研究の進んでいない地域における遺伝的多様性が説明されており、これらが相まって現生人類のアフリカからの移動に関する新知見をもたらしている。

現生人類の集団が進化の過程で誕生地のアフリカからヨーロッパ、アジア、オセアニアへ拡大した時期と経路に関しては激しい論争がある。現在の非アフリカ人の祖先は単一の集団にさかのぼれることを示すモデルがある一方で、アフリカからの移動には複数回の波があったことを示唆するモデルもある。

David Reichたちは、大規模研究で通常取り上げられることの少ない142集団の300人のゲノム塩基配列について報告し、人類の多様性の一面を説明している。この論文では、現生人類の共通祖先の集団が分岐し始めたのが少なくとも200,000年前のことであり、その後非アフリカ人において遺伝的変異の蓄積が約5%加速したことが明らかにされており、そうなった理由として、分岐後の非アフリカ人において世代間の時間が短くなり、遺伝物質の変化率が上昇したというReichたちの考えが示されている。

一方、Eske Willerslevたちは、オーストラリア本土全体から選ばれた83人のオーストラリア先住民とパプアニューギニアの高地から選ばれた25人のゲノム塩基配列を解読した。このデータは、オーストラリアで初めてのヒトの遺伝的多様性に関する包括的な集団レベルの全ゲノム研究によるデータであり、オーストラリア先住民とパプアニューギニア人の祖先が、51,000~72,000年前にユーラシア人集団から分岐したことが示唆されており、デニソワ人や未知のヒト族集団などの古代人の遺伝物質の痕跡を明らかになっている。

さらにLuca Pagani、Mait Metspaluたちの研究チームは、ヨーロッパ人集団を中心とする125集団から抽出した379点の新たなゲノムを既存のデータセットに加えて、現代のパプア人のゲノムの少なくとも2%がユーラシア人より早期にアフリカ人から分岐した人類集団の祖先を反映していることを明らかにした。この新知見は、パプアニューギニアでの定住につながった人類のアフリカからの拡大の波が約120,000年前という早い時期にあったことを示す証拠になっている。

同時掲載されるSerena Tucci、Joshua Akey共著のNews & Views記事には以下のように記されている。「これらの研究によって人類の遺伝的多様性の特徴が高分解能で解明され、人類のアフリカからの移動に関する新たな推論を展開できるようになった。・・・これらの研究によって人類の歴史のいくつかの未解明部分が明らかになったが、・・・我々の祖先が世界中を探検し、定住するまでの足跡を十分にたどるには数多くの興味深い問題の解決が残っている」。

High-quality genomes of individuals from more than 280 diverse populations around the world are reported in three papers published this week in Nature. The studies describe genetic diversity from typically understudied regions and together provide new insight into the migration of modern humans out of Africa.

The timing and route of human population expansion from our evolutionary birthplace in Africa to Europe, Asia and Oceania is hotly debated. Some models suggest that all present-day non-Africans can trace their ancestry back to a single population while others suggest that migration out of Africa took place in distinct waves at different times.

David Reich and colleagues report genome sequences of 300 people from 142 different populations usually under-represented in large-scale studies to describe a range of human variation. They find that the population that gave rise to all present-day humans began to diverge at least 200,000 years ago, and since then the accumulation of genetic mutations has accelerated by about 5% in non-Africans. The authors suggest a possible explanation for this could be that the time between generations decreased in non-Africans after separation, thereby increasing the rate of change in genetic material.

Eske Willerslev and colleagues sequenced the genomes of 83 Aboriginal Australians from across the Australian mainland and 25 individuals from the highlands of Papua New Guinea. The data, which represent the first comprehensive population-level whole-genome study of human genetic diversity in Australia, suggests that the ancestors of Aboriginal Australians and Papua New Guineans diverged from Eurasian populations between 51,000 and 72,000 years ago and reveals traces of genetic material from ancient humans such as Denisovans and an unknown hominin group.

Luca Pagani, Mait Metspalu and colleagues added 379 new genomes from 125 populations focused on European populations to an existing dataset and find that at least 2% of the genome of modern Papuans reflects ancestry from a distinct population that diverged from Africans earlier than Eurasians. This finding provides evidence for an early, distinct wave of human expansion out of Africa, approximately 120,000 years ago, that led to the peopling of Papua New Guinea.

“The high-resolution portrait of human genetic diversity afforded by these studies allows new inferences to be made about our migration out of Africa,” write Serena Tucci and Joshua Akey in an accompanying News & Views article. "Although these studies fill in some missing pieces in the puzzle of human history, many fascinating questions remain…to fully retrace the steps taken by our ancestors as they explored and colonized the world.”

doi: 10.1038/nature18299

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