Research press release




ヒトゲノムの解読は過去にも行われているが、塩基配列の完全解読にはほど遠く、集団によって塩基配列に違いが見られる。また、ゲノムには解読しやすい部分と解読しにくい部分があるため、ゲノム配列の解読結果には欠落部分があった。今回、Jeong-Sun Seoたちは、最近開発されたゲノム配列解読技術とゲノムアセンブリ技術(一分子リアルタイム配列解読法と次世代マッピングなど)を併用して、これまでより欠落部分が少ない高分解能のゲノム参照配列を生成した。

過去に数多くの人々のゲノムが解読されているが、ヨーロッパ系以外の人々のゲノムは著しく少なかった。今回の研究によってもたらされたゲノム配列は、韓国人集団やアジア人集団全般に特有の塩基配列部分が科学研究によって同定される可能性を生み出している。こうした情報は、社会が精密医療(precision medicine; 患者の遺伝的特性を合わせた医療)の時代に進めるように手助けする可能性がある。

The genome sequence of an individual from Korea is reported in Nature this week. This is the most contiguous human genome mapped to date, providing a population-specific reference genome and vital data for genetic scientists generally.

Although the human genome has been decoded before, the sequence is far from complete and varies across populations. Some parts of the genome are harder to read than others, meaning there are gaps in the sequences that have been produced. Here, Jeong-Sun Seo and colleagues use a combination of recently developed genome sequencing and assembly technologies, including single-molecule real-time sequencing and next-generation mapping, to generate a higher-resolution reference genome with fewer gaps.

Although many people have had their genomes sequenced, non-Europeans are significantly under-represented in the overall pool. This new sequence gives scientists the opportunity to identify the parts of the sequence that are unique to the Korean population and to Asian populations generally. Information like this could help society head towards an era of precision medicine, in which healthcare will be tailored towards the genetic makeup of an individual.

doi: 10.1038/nature20098

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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