Nature ハイライト

遺伝学：脊髄髄膜瘤の原因変異の特定

Nature 641, 8062

今回、脊髄髄膜瘤患者とその両親の3人組851組からなるコホートで行われた全エキソーム塩基配列解読によって、脊髄髄膜瘤に大きく関与する有害なミスセンスバリアントが多数見つかり、候補遺伝子の実験的検証から、機構に関するさらなる知見が得られた。

2025年5月8日号の Nature ハイライト

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