Volume 55 Number 2

脳のモザイク変異

大脳皮質形成異常(MCD)は、多くの場合、体細胞モザイク変異により引き起こされる―表紙に描かれた脳の3Dモザイクのように。今回ChungたちはMCDを持つ患者を分析し、この病気に関連する遺伝子を特定した。そして、単一核RNA塩基配列決定法(snRNA-seq)とマウスによるモデリングにより、放射状グリアと娘細胞の興奮性ニューロンが関連していることが分かったのである。

参照論文:Chung et al. Article p.209
画像提供:Veronika Mertens
表紙デザイン:Tulsi Voralia

目次

注目のハイライト

その他のハイライト

Research Briefings

一細胞トランスクリプトーム解析およびゲノム解析による子宮内膜症の解明

Dissecting endometriosis by single-cell transcriptomic and genomic analysis p.168

doi: 10.1038/s41588-022-01255-0

sortChIC法によってまれなタイプの細胞を詳細にクロマチン解析することが可能になる

sortChIC enables detailed chromatin analysis of rare cell types p.170

doi: 10.1038/s41588-022-01259-w

シス調節配列の細胞タイプ特異的な活性を測定するためのスケーラブルな技術

A scalable technology for measuring cell-type-specific activity of cis-regulatory sequences p.172

doi: 10.1038/s41588-022-01277-8

Sox2発現はCTCF–コヒーシンループによって生じる境界を越えて調節できる

Sox2 expression can be regulated across boundaries generated by CTCF–cohesin loops p.174

doi: 10.1038/s41588-022-01294-7

ヒト小腸陰窩の変異シグネチャーからAPOBECによる変異誘発が示唆された

Mutational signatures in human small intestinal crypts indicate APOBEC mutagenesis p.176

doi: 10.1038/s41588-023-01304-2

Perspective

精密医療:精密医療実現に向けたシンガポールの国家戦略

The Singapore National Precision Medicine Strategy p.178

doi: 10.1038/s41588-022-01274-x

Articles

心房細動:心房細動の祖先系集団横断的ゲノムワイド関連解析による疾患生物学の解明と心原性脳塞栓症のリスク予測

Cross-ancestry genome-wide analysis of atrial fibrillation unveils disease biology and enables cardioembolic risk prediction p.187

doi: 10.1038/s41588-022-01284-9

神経発達障害:ADHDのゲノム規模の解析から、27のリスク座位が見つかり、遺伝的構造が詳細に明らかになって、いくつかの認知領域の関与が示された

Genome-wide analyses of ADHD identify 27 risk loci, refine the genetic architecture and implicate several cognitive domains p.198

doi: 10.1038/s41588-022-01285-8

神経系疾患:大脳皮質形成異常における体細胞変異についての包括的なマルチオミクスプロファイリング

Comprehensive multi-omic profiling of somatic mutations in malformations of cortical development p.209

doi: 10.1038/s41588-022-01276-9

腫瘍免疫:ヒト腫瘍においてネオエピトープの全体像を形作るMHC II免疫原性

MHC II immunogenicity shapes the neoepitope landscape in human tumors p.221

doi: 10.1038/s41588-022-01273-y

食道がん:Notch1変異は正常な食道上皮でのクローン増殖を促進する一方で腫瘍増殖は阻害する

Notch1 mutations drive clonal expansion in normal esophageal epithelium but impair tumor growth p.232

doi: 10.1038/s41588-022-01280-z

体細胞変異:APOBEC変異誘発は正常なヒト小腸においてよく見られる過程である

APOBEC mutagenesis is a common process in normal human small intestine p.246

doi: 10.1038/s41588-022-01296-5

子宮内膜症:子宮内膜症の一細胞トランスクリプトーム解析

Single-cell transcriptomic analysis of endometriosis p.255

doi: 10.1038/s41588-022-01254-1

老化:ゲノム規模のRNAポリメラーゼの停止が老化におけるトランスクリプトームを形作る

Genome-wide RNA polymerase stalling shapes the transcriptome during aging p.268

doi: 10.1038/s41588-022-01279-6

3Dゲノミクス:エンハンサーとプロモーター間の相互作用はCTCFによる境界を迂回でき、表現型のロバスト性に関与する

Enhancer–promoter interactions can bypass CTCF-mediated boundaries and contribute to phenotypic robustness p.280

doi: 10.1038/s41588-022-01295-6

喫煙:複数祖先系のトランスクリプトームワイド関連研究から喫煙の生物学的性質や薬剤リパーパシングについての知見が得られる

Multi-ancestry transcriptome-wide association analyses yield insights into tobacco use biology and drug repurposing p.291

doi: 10.1038/s41588-022-01282-x

ダニ:高品質なシカダニ(Ixodes scapularis)のゲノムはダニの科学を推進させる

A high-quality Ixodes scapularis genome advances tick science p.301

doi: 10.1038/s41588-022-01275-w

雑種強勢:近交系創始者系統のトウモロコシ12系統の新規ゲノムアセンブリと解析により雑種強勢の理解が深まる

De novo genome assembly and analyses of 12 founder inbred lines provide insights into maize heterosis p.312

doi: 10.1038/s41588-022-01283-w

Analysis

スプライシング:SpliceVaultはバリアントに関連するスプライシングの誤りを正確に予測する

SpliceVault predicts the precise nature of variant-associated mis-splicing p.324

doi: 10.1038/s41588-022-01293-8

Technical Reports

クロマチン解析:一細胞sortChICにより明らかになった造血中の階層的なクロマチン動態

Single-cell sortChIC identifies hierarchical chromatin dynamics during hematopoiesis p.333

doi: 10.1038/s41588-022-01260-3

レポーターアッセイ:一細胞大量並列レポーターアッセイによる細胞タイプ特異的な遺伝子調節の検出

A single-cell massively parallel reporter assay detects cell-type-specific gene regulation p.346

doi: 10.1038/s41588-022-01278-7

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