遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 43 Number 8
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
政策直結の科学
Policy-ready science p.721
doi: 10.1038/ng.901
News & Views
移行帯タンパク質と繊毛動態
Transition zone proteins and cilia dynamics p.723
doi: 10.1038/ng.896
エピジェネティックな多様性と細胞のダーウィン説
Epigenetic variation and cellular Darwinism p.724
doi: 10.1038/ng.897
老化に伴って起こるミトコンドリアDNA変異のタイミング
The timing of mitochondrial DNA mutations in aging p.726
doi: 10.1038/ng.895
Brief Communications
ボーリング・オピッツ症候群：ASXL1のde novoナンセンス変異によってボーリング・オピッツ症候群が引き起こされる
De novo nonsense mutations in ASXL1 cause Bohring-Opitz syndrome p.729
doi: 10.1038/ng.868
血液疾患：NBEAL2は灰色血小板症候群において 変異がみられ、血小板α顆粒の生合成に 必要である
NBEAL2 is mutated in gray platelet syndrome and is required for biogenesis of platelet α-granules p.732
doi: 10.1038/ng.883
血液疾患：エキソーム配列決定によってNBEAL2が 灰色血小板症候群の原因遺伝子であることが 明らかになる
Exome sequencing identifies NBEAL2 as the causative gene for gray platelet syndrome p.735
doi: 10.1038/ng.885
血液疾患：BEACHタンパク質をコードするNBEAL2の変異によって灰色血小板症候群が引き 起こされる
Mutations in NBEAL2, encoding a BEACH protein, cause gray platelet syndrome p.738
doi: 10.1038/ng.884
遺伝的多様性：集団レベルでの全ゲノム塩基配列決定によるX染色体連鎖と常染色体の遺伝的多様性の解析
Analyses of X-linked and autosomal genetic variation in population-scale whole genome sequencing p.741
doi: 10.1038/ng.877
Letters
前立腺がん：多段階的関連研究で７つの前立腺がん感受性座位が見つかる
Seven prostate cancer susceptibility loci identified by a multi-stage genome-wide association study p.785
doi: 10.1038/ng.882
肺がん：ゲノムワイド関連研究により漢民族中国人で肺がんの新規感受性座位13q12.12と22q12.2を同定した
A genome-wide association study identifies two new lung cancer susceptibility loci at 13q12.12 and 22q12.2 in Han Chinese p.792
doi: 10.1038/ng.875
肝細胞がん：DEPDC5座位の多様性はC型肝炎ウイルス 慢性感染者の肝細胞がんへの進展に関連 している
Variation in the DEPDC5 locus is associated with progression to hepatocellular carcinoma in chronic hepatitis C virus carriers p.797
doi: 10.1038/ng.876
遺伝的多様性：9p21染色体領域の高頻度SNPと2型糖尿病および心筋梗塞との関連を詳細に位置決定 する手法の比較
Comparing strategies to fine-map the association of common SNPs at chromosome 9p21 with type 2 diabetes and myocardial infarction p.801
doi: 10.1038/ng.871
ミトコンドリア遺伝病：抗レトロウイルス治療法により、mtDNAの変異のクローン拡大が起こり、ミトコンドリアによる加齢が加速される
Mitochondrial aging is accelerated by anti-retroviral therapy through the clonal expansion of mtDNA mutations p.806
doi: 10.1038/ng.863
メチル化：卵母細胞と着床前の胚におけるCpGアイランドの動的なメチル化の様子
Dynamic CpG island methylation landscape in oocytes and preimplantation embryos p.811
doi: 10.1038/ng.864
Articles
塩基配列決定：18人の韓国人の大規模並列塩基配列決定により同定された詳細なゲノムおよび転写産物の多様性解析
Extensive genomic and transcriptional diversity identified through massively parallel DNA and RNA sequencing of eighteen Korean individuals p.745
doi: 10.1038/ng.872
脂肪代謝：IRS1近傍の遺伝的多様性は脂肪蓄積の低下と代謝プロファイル異常に関連する
Genetic variation near IRS1 associates with reduced adiposity and an impaired metabolic profile p.753
doi: 10.1038/ng.866
強直性脊椎炎：強直性脊椎炎でのERAP1とHLA-B27間の相互作用からHLA-B27の疾患感受性機構 にはペプチド処理が関係することが示される
Interaction between ERAP1 and HLA-B27 in ankylosing spondylitis implicates peptide handling in the mechanism for HLA-B27 in disease susceptibility p.761
doi: 10.1038/ng.873
メチル化とがん：さまざまながんのタイプにわたるエピジェネチックなドメインのメチル化多様性の増加
Increased methylation variation in epigenetic domains across cancer types p.768
doi: 10.1038/ng.865
繊毛関連疾患：移行帯複合体は哺乳類の繊毛形成と繊毛の膜構成を調節する
A transition zone complex regulates mammalian ciliogenesis and ciliary membrane composition p.776
doi: 10.1038/ng.891
