遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 43 Number 6
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
データの基準づくりのための協力
Standard cooperating procedures p.501
doi: 10.1038/ng.853
News & Views
SOX2とCHD7は協調してヒトの 疾患遺伝子を調節する
SOX2 and CHD7 cooperatively regulate human disease genes p.505
doi: 10.1038/ng.843
代謝症候群というオーケストラを指揮する
Conducting the metabolic syndrome orchestra p.506
doi: 10.1038/ng.842
嚢胞性繊維症の新しい修飾座位
New modifier loci in cystic fibrosis p.508
doi: 10.1038/ng.844
Perspective
がんリスク座位機能解析におけるポストGWAS
Principles for the post-GWAS functional characterization of cancer risk loci p.513
doi: 10.1038/ng.840
Brief Communication
染色体数：CEP57における変異によって多彩異数性 モザイク症候群が引き起こされる
Mutations in CEP57 cause mosaic variegated aneuploidy syndrome p.527
doi: 10.1038/ng.822
Letters
メタボ関連遺伝子：代謝に関連する多くの表現型と関係するKLF14座位の、インプリントされたマスタートランス調節因子の同定
Identification of an imprinted master trans regulator at the KLF14 locus related to multiple metabolic phenotypes p.561
doi: 10.1038/ng.833
代謝関連形質：ヒト尿の代謝関連形質についてのゲノムワイド関連解析
A genome-wide association study of metabolic traits in human urine p.565
doi: 10.1038/ng.837
前立腺がん：アフリカ系の男性の前立腺がんについての ゲノムワイド関連研究により、17q21に 感受性座位が見つかる
Genome-wide association study of prostate cancer in men of African ancestry identifies a susceptibility locus at 17q21 p.570
doi: 10.1038/ng.839
緑内障：ゲノムワイド関連研究で開放隅角緑内障 感受性座位がTMCO1とCDKN2B-AS1で見つかる
Genome-wide association study identifies susceptibility loci for open angle glaucoma at TMCO1 and CDKN2B-AS1 p.574
doi: 10.1038/ng.824
緑内障：セリンプロテアーゼPRSS56の変異はマウスに広隅角緑内障、ヒトおよびマウスに後部小眼球症を起こす
Alteration of the serine protease PRSS56 causes angle-closure glaucoma in mice and posterior microphthalmia in humans and mice p.579
doi: 10.1038/ng.813
自閉症：孤発例の自閉症スペクトラム障害におけるエキソーム配列決定によって有害なde novo変異が同定される
Exome sequencing in sporadic autism spectrum disorders identifies severe de novo mutations p.585
doi: 10.1038/ng.835
脳発生：LAMC3の劣性突然変異は後頭部皮質の発生で奇形を起こす
Recessive LAMC3 mutations cause malformations of occipital cortical development p.590
doi: 10.1038/ng.836
神経変性疾患：DNMT1の変異は認知症ならびに難聴を伴う遺伝性感覚性ニューロパチーを引き起こす
Mutations in DNMT1 cause hereditary sensory neuropathy with dementia and hearing loss p.595
doi: 10.1038/ng.830
ヘッジホッグ経路：KIF7の変異によって胎児のhydrolethalus症候群および先端脳梁症候群が引き 起こされる
KIF7 mutations cause fetal hydrolethalus and acrocallosal syndromes p.601
doi: 10.1038/ng.826
神経発生：Sox2はChd7と協調してヒトの症候群に おいて変異の見られる遺伝子を調節する
Sox2 cooperates with Chd7 to regulate genes that are mutated in human syndromes p.607
doi: 10.1038/ng.825
Articles
血圧：ゲノムワイド関連解析でのメタ解析により、 東アジア人の血圧差に関連する頻度の高い 多型を同定した
Meta-analysis of genome-wide association studies identifies common variants associated with blood pressure variation in east Asians p.531
doi: 10.1038/ng.834
嚢胞性繊維症：ゲノムワイドの関連および連鎖から、嚢胞性繊維症の肺症状の重篤性を左右する座位が11p13と20q13.2にあることがわかる
Genome-wide association and linkage identify modifier loci of lung disease severity in cystic fibrosis at 11p13 and 20q13.2 p.539
doi: 10.1038/ng.838
繊毛関連疾患：一次繊毛における細胞内輸送の制御を担う 遺伝子間の複雑な相互作用
Complex interactions between genes controlling trafficking in primary cilia p.547
doi: 10.1038/ng.832
転写の調節：大腸菌の転写の時間経過の一般的な特徴
General properties of transcriptional time series in Escherichia coli p.554
doi: 10.1038/ng.821
Analysis
ゲノムの区分け：頻度の高いSNPを用いて、複雑な形質に見られる遺伝的多様性についてゲノムを区分けする
Genome partitioning of genetic variation for complex traits using common SNPs p.519
doi: 10.1038/ng.823
